Résumé
En el manejo clínico de los niños Down, el médico pediatra cumple un rol muy importante junto con otros profesionales del área de salud y educación mejorando significativamente la calidad de vida de estas personas
Sujets)
Humains , Équipe soignante , Syndrome de Down/thérapie , Cardiopathies congénitales/étiologie , Cataracte/congénital , Développement de l'enfant , Conseil génétique , Surdité/étiologie , Éruption dentaire , Hypothyroïdie/étiologie , Leucémies/étiologie , Crises épileptiques/étiologie , Syndrome de Down/complications , Syndrome de Down/génétiqueRésumé
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger