Neuropatia cronica desmielinizante inflamatoria: hallazgos en 30 pacientes / Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Findings in 30 patients

La neuropatía crónica desmielinizante inflamatoria (NCDI) constituye una entidad reconocida desde hace ya varios años, aunque su patogenia no ha sido aún dilucidada totalmente. Sin embargo, existen suficientes evidencias que sugieren que su producción es inmunomediada. Entre los años 1992 y 1997 hemos podido estudiar 30 pacientes con esta patología y que son el objeto de esta comunicación. En ellos se procedió a su estudio clínico y de laboratorio. Estos últimos comprendieron la electrofisiología de sus nervios, la inmunoelectroforesis de sus proteínas séricas, el estado físico-químico, y cuando posible, inmunológico de sus líquidos cefalorraquídeos (LCR) y la biopsia del nervio safeno externo que se llevó a cabo en algo más de la mitad de los probandos. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular, atrofias musculares, hipo a arreflexia osteotendinosa, parestesias e hipoestesias. La investigación de la capacidad de conducción de sus nervios mostró reducción de esos valores, en el rango de desmielinización, en todos ellos. La inmunoelectroforesis de las proteínas séricas detectó la existencia de gammopatía monoclonal en el 17 por ciento de los pacientes. El examen de LCR descubrió aumento de proteínas en el 79 por ciento de los probandos y la imagen histológica fue de desmielinización en los 17 enfermos que aceptaron el procedimiento. Según nuestro criterio la NCDI constituye una enfermedad con características definidas que puede ser detectada aunando los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de LCR. La biopsia de nervio, si bien es un elemento diagnóstico de apoyo, puede no ser necesaria para el reconocimiento de esta dolencia en la medida en que exista coherencia entre las observaciones clínicas, las de condución nerviosa y las de LCR. Su individualización temprana es de valor, ya que permite una precoz acción terapéutica evitando las eventuales secuelas que pudiera dejar.

Further studies on HTLV-I associated myelopathy in Argentina

We report 10 HTLV-I virus seropositive subjects, eight of them with HTLV-I associated myelopathy (HAM), two of them also infected with HIV as well as two asymptomatic HTLV-I+ relatives of two unrelated patients. HTLV-I is endemic in several tropical areas, where it causes different neurological diseases. Only few patients have been reported in our country since 1994. We studied 8 patients, who fulfilled the clinical criteria for chronic spastic paraplegia, and 2 other non-symptomatic HTLV-I seropositive relatives, with electromyography (EMG), motor and sensory conduction velocities (NCV), somatosensory, visual and brainstem auditory evoked potentials (SSEP, VEP and BAEP), Magnetic Resonance Images (MRI) and cerobrospinal fluid (CSF) analysis. The latter was carried out only in seven symptomatic patients. In every case positive ELISA tests for HTLV-I/II were confirmed by Western Blot. The two asymptomatic persons were clinically and electromyographically assessed, one of them was also submitted to SSEPs studies. Three patients were males. Patient's ages ranged from 5 to 65 years old. All symptomatic patients showed muscular weakness, spasticity with pyramidal signs and sphincter disturbances. Five of them had paresthesias and 2 had burning pain on their feet. The EMGS and the NCVs were normal in 7 patients and in the 2 asymptomatic ones. SSEPs, obtained by stimulating the posterior tibial nerves, were impaired in 7 patients and in the asymptomatic person who received the procedure. The 7 symptomatic patients who underwnt lumbar puncture had positive tests for HTLV-I in CSF, 3 out of these 7 patients had also high protein levels and 4 had increased number of lymphocytes. In 2 patients intrathecal IgG production could also be demonstrated. MRI were normal in 7 patients and in the 2 asymptomatics, the exception being a female who had bilateral hypertense lesions in cerebral white matter in T2. In conclusion, tropical spastic paraparesis is apparently a rare disorder in Argentina. However, some cases have been reported recently. Most probably, its prevalence is currently underestimated. Its diagnosis should be considered in every patient with progressive spastic paraplegia.

Insuficiencia cardiaca grave en el sindrome de Kearns-Sayre / Severe cardiac failure in Kearns-Sayre syndrome

Las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan en forma primaria a la mitocondria, con repercusión clínica sistémica variada, determinando sus diversas formas clínicas. Se presenta un paciente de 19 años, que fue visto por vez primera en 1993 con un cuadro de miopatía de 10 años de evolución, diplopía, disminución de la agudeza visual y trastornos fonodeglutorios progresivos. El examen clínico evidenció atrofia muscular generalizada, ligera debilidad en la flexoextensión de cuello, hiporreflexia generalizada, dismetría en pruebas índice-índice y talón-rodilla bilateral, ptosis bipalpebral y mirada congelada. En el fondo de ojo se observó la existencia de una retinitis pigmentaria. El EMG mostró signos de compromiso primario del músculo, con velocidades de conducción nerviosa normales. El examen físico-químico de LCR fue normal, excepto por el moderado aumento del ácido láctico. La biopsia muscular mostró la existencia de un 15,4 por ciento de fibras "ragged red"y la presencia de incremento anómalo de la reactividad oxidativa mitocondrial subsarcolemal. En febrero de 1995 presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca derecha, acompañado de empeoramiento clínico generalizado. El examen neurológico, en esta ocasión, reveló la presencia de mialgias y aumento de la debilidad muscular universal. Un ecocardiograma modo M y bidimensional, reveló ligera dilatación biventricular e hipertrofia leve del ventrículo izquierdo, con función sistólica global ventricular izquierda conservada. Una nueva biopsia muscular para estudio del DNA mitocondrial halló una cancelación común de 5 Kb, con un 80 por ciento de heteroplasmia. En definitiva, se trata de un paciente con una enfermedad mitocondrial, cuyo fenotipo correspondía al síndrome de Kearns-Sayre, que desarrolló un cuadro cardiológico compatible con una insuficiencia cardíaca aguda, debido a una miocardiopatía dilatada, asociación que ha sido descripta en la literatura con escasa frecuencia.

Lower motor neuron syndrome associated with anti-GM 1 antibodies

It has been recently recognized that increased titers of serum anti-GM1 antibodies may be associated with motoneurone diseases or with multiple motor neuropathy with or without conduction block and also with chronic sensorimotor neuropathy and Guillain-Barré syndrome. Santoro et al. were the first to note that anti-GM1 antibodies were able to bind to the nodes of Ranvier of the sural nerve of a patient with clinical signs and symptoms mostly resembling amyotrophic lateral sclerosis who also showed, in nerve conduction studies, multifocal motor nerve fibers conduction block and serum IGM anti-GM1 antibodies. The who patients presented in this report had asymetrical motor neurone disease with signs and symptoms of lower motoneurose involvement, and other signs, in the first patient, which suggested the existence of upper motoneurone damage. Besides, the second patient also had clinical sensory impairment in the lower limbs. Electrophysiologically, none of them had nerve conduction block but both showed inexcitable median and sural nerve sensory fibers. Both had high titers of anti-GM1. A sural biopsy of both patients showed immunoglobulins into the sensory fibers. However, we do not know whether the anti-GM1 antibodies bind to a cross-reactive glycolipid other than the GM1 itself. In any case, it seems that the presence of anti-GM1 antibodies might be a marker signalling a potentially treatable immune disorder which may have signs of lower and upper motor neurone disease and, also, clinical and electrophysiological evidence of peripheral sensory involvement.

Familial dwarfism and painful muscle spasms

We report a family with a disorder characterized by limbs and truncal undulating painful muscle spasms, short stature, fine and sparse hair in the scalp, absence of body hair, low implanted ears, big nose, pitched voice, enlarged heart ventricles and increased fasting glucose levels. Symptoms began in childhood and did not progress after the third decade of life. This disorder represents a new clinical phenotype among the several forms of dwarfism associated with neurological manifestations already described in the literature.

Diagnostico y tratamiento de la myasthenia gravis: experiencia 1974-1992 / Diagnosis and treatment of myasthenia gravis: experience 1974-1992

En el Hospital Ramos Mejía entre los años 1974 y 1992, se asistieron 118 pacientes con myasthenia gravis (MG). En la población adulta se observó un predominio en el sexo femenino de 1,87:1 y una mayor prevalencia en la tercera década de la vida. Las pruebas diagnósticas resultaron positivas en el siguiente orden: medición de la amplitud de los potenciales miniatura de placa (mepp's) en el ratón inyectado con suero de paciente miasténico (100 por ciento), prueba del cloruro de Edrofonio (97 por ciento), estímulo repetitivo (83 por ciento) y anticuerpos antirreceptor colinérgico (78 por ciento). Estas dos últimas pruebas resultaron positivas más frecuentemente en las formas generalizadas que en las formas oculares de la enfermedad. La neumomediastinografía con tomografía lineal mostró mayor coincidencia con el estudio anatomopatológico del timo que la TAC. La medida terapéutica más efectiva resultó ser la inmunosupresión esteroidea. El 28 por ciento de los pacientes tratados con esteroides desarrolló un deterioro transitorio al inicio de la medicación y una evolución desfavorable a largo plazo que otorgaría a este fenómeno cierto valor pronóstico. La vía de abordaje quirúrgico del timo más efectiva resultó ser la cervicotomía con manubriotomía. Con cervicotomía simple se observaron 4 casos de recidiva que debieron ser reintervenidos

Central motor conduction in human chronic Chagas' disease

Estudios previos han demostrado que la enfermedad de Chagas cronica (ECHC) humana puede comprometer las motoneuronas espinales alfa, el ganglio de la raiz dorsal y las fibras sensitivas perifericas. Mas recientemente otras investigaciones han senalado que algunos de estos pacientes presentan anomalias en pruebas cognitivas y de potenciales evocados sensoriales, sugiriendo tambien la existencia de compromiso central en 46 pacientes con ECHC en 30 voluntarios sanos. Para ello se emplearon tecnicas de estimulación electrica cortical transcraneana y espinal percutanea. No se encontro un enlentecimiento significativo en la conducción piramidal del grupo con ECHC comparado con los voluntarios sanos. Considerados individualmente, en ningun paciente con ECHC la conducción corticoespinal presento valores que excedieran el limite superior normal del grupo control. Estos resultados sugieren que a diferencia de lo que ocurre con otros sistemas neurales, las fibras piramidales mielinizadas de grueso calibre se encuentran usualmente indemnes en pacientes con ECHC

Diagnóstico y tratamiento de la myasthenia gravis: estudio de una población hospitalaria / Diagnosis and treatment of myasthenia gravis: study of an inpatient population

Durante la observacion de 50 pacientes con Myasthenia gravis entre los años 174 y 1987 se encontro un predominio del sexo femenino en la proporcion de 2,5 a 1 y mayor frecuencia de presentacion en las 3ª y 5ª décadas de la vida. Luego de la evaluacion clinica, el diagnóstico fué confirmado mediante: (1) prueba del edrofonio, (2) estímulo nervioso repetitivo, (3) dosaje de anticuerpos antirreceptor colinérgico y (4) transferencia pasiva del suero al raton con ulterior medicion de la amplitud de mepp's. La positividad diagnostica vario entre el 90 y 4l 100%, segun el tipo de prueba empleada. El estudio radiológico del timo fué becho con neumomediastinografía, obteniendose excelente correlación con la descripcion histológica de la glándula, y con tomografia computada, que demostro menor eficiencia diagnóstica. El tratamiento fué implementado en base a anticolinesterásicos, timectomía y corticoterapia inmunosupresora, evidenciandose con esta última mejores resultados. Nueve pacientes desarrollaron peoria transitoria del cuadro muscular al iniciarse el tratamiento esteroideo, 6 de ellos exhibieron posteriormente evolucion desfavorable. Esta observacion aparenta tener valor pronóstico en la evolucion de la MG

Potenciales evocados somatosensitivos en una poblacion cronicamente intoxicada con plomo / Somatosensory evoked potentials in a population with chronic lead intoxication

Once pacientes con cifras elevadas de plombemia y disminuidas de delta aminolevulínico dehidrasa (ALA D), fueron estudiados mediante la realización de potenciales evocados somatosensitivos obtenidos por estimulación del nervio mediano, midiendo el ingreso medular, el arribo cortical y el tiempo de conducción central (TCC). Los datos fueron comparados con controles. Se correlacionaron con las determinaciones bioquímicas y con el tiempo de exposición al tóxico. Por encima del limite superior control, se encontró el ingreso medular en tres pacientes, el arribo cortical en quatro y el TCC en tres. Los valores de N13,N20 y TCC no mostraron correlación con los parámetros bioquímicos ni con el tiempo de exposición al tóxico. Estos hallazgos sugieren que, si bien la neuropatía periférica condiciona el retraso del ingreso medular y del arribo cortical, es probable que exista también compromiso de la mielina central en algunos de los pacientes crónicamente expuestos

Cerebral evoked potentials in human chronic Chagas' disease

Setenta y cinco pacientes con el diagnóstico de enfermedad de Chagas crónica fueron estudiados con el empleo de los potenciales evocados cerebrales. Tres de ellos tuvieron retardo del arribo de la senal al punto de Erb ó al ingreso medular en los potenciales evocados somatosensitivos (PESS). Dos pacientes presentaron incremento del intervalo entre las ondas I y III en los potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT). Estos hallazgos fueron interpretados como debidos al dano en la fibra nerviosa ériférica, un hecho descripto en trabajos previos. El hallazgo mas sorprendente fue la prolongación del intervalo de tiempo entre las ondas N13-N20 en los PESS, hallandose en dos pacientes y entre las ondas III y V en los PEAT en 7 sujetos. Estas observaciones sugieren de algun modo, el compromiso de sistema nervioso central, quizás relacinado al dano de la mielina, en pacientes en estadio crónico de la infección

Marked heart involvement in Becker's type muscular dystrophy

La distrofia muscular tipo Becker se diferencia de la tipo Duchenne por ser de instalación más tardía, progresión lenta y pronóstico más favorable. Se presenta un paciente de 21 años, varón, que comenzó después de la pubertad con debilidad muscular, que evolucionó con lentitud sin llegar a comprometer sus tareas habituales. La sintomatología cardíaca fue la dominante del cuadro, falleciendo por insuficiencia cardíaca y tromboembolismo pulmonar. Los hallazgos clínicos, de laboratorio, electromiográficos, electrocardiográficos y anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de distrofia muscular tipo Becker con afectación cardíaca. Llama la atención el mayor compromiso del músculo cardíaco respecto del esquelético, hecho no referido en la literatura. Nos planteamos la posibilidad de estar frente a una forma de distrofia muscular diferente de la descripta por Becker