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1.
An approach to diagnosis of hepatic glycogenosis.
Bharucha, B A; Savliwala, A S; Koppikar, G V; Naik, G G; Kumta, N B.
Indian Pediatr ; 1984 Nov; 21(11): 855-63
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-6773

Sujets)
Enfant , Diagnostic différentiel , Glucagon/diagnostic , Hyperglycémie provoquée , Glycogénose/diagnostic , Humains , Foie/métabolisme , Maladies du foie/diagnostic , Méthodes , Facteurs temps
2.
Siblings with the Austin variant of metachromatic leukodystrophy multiple sulfatidosis.
Bharucha, B A; Naik, G; Savliwala, A S; Joshi, R M; Kumta, N B.
Indian J Pediatr ; 1984 Jul-Aug; 51(411): 477-80
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-80035

Sujets)
Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Humains , Leucodystrophie métachromatique/génétique , Mâle , Mucopolysaccharidoses/génétique , Sulfuric ester hydrolases/déficit
3.
Camptomelic dwarfism syndrome (a case report).
Bharucha, B A; Savliwala, A S; Koppikar, G V; Kumta, N B.
J Postgrad Med ; 1983 Oct; 29(4): 268-70
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-115905

Sujets)
Malformations multiples , Diagnostic différentiel , Nanisme/complications , Femelle , Humains , Nouveau-né , Jambe/malformations , Syndrome
4.
Siblings with Larsen's syndrome.
Bharucha, B A; Savliwala, A S; Koppikar, G V; Kumta, N B.
Indian Pediatr ; 1983 May; 20(5): 375-7
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-7355

Sujets)
Malformations multiples/génétique , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Fente palatine/génétique , Luxations/génétique , Os de la face/malformations , Anomalies morphologiques congénitales du pied , Humains , Mâle , Syndrome
5.
Trisomy 18: Edward's syndrome (a case report of 3 cases).
Bharucha, B A; Agarwal, U M; Savliwala, A S; Kolluri, R; Kumta, N B.
J Postgrad Med ; 1983 Apr; 29(2): 129-32
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-117263

Sujets)
Malformations multiples/génétique , Aberrations des chromosomes , Maladies chromosomiques , Chromosomes humains 16-18 , Femelle , Humains , Nouveau-né , Caryotypage , Mâle , Sexe-ratio , Syndrome , Trisomie
6.
Sandhoff's disease GM2 gangliosidosis: Type-2.
Savliwala, A S; Naik, G; Bharucha, B A; Khare, R D; Kumta, N B.
Indian Pediatr ; 1983 Feb; 20(2): 134-7
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-7183

Sujets)
Femelle , Humains , Nourrisson , Maladie de Sandhoff/diagnostic
7.
Rieger's syndrome.
Kumta, N B; Agarwal, U; Savliwala, A S.
Indian Pediatr ; 1982 Feb; 19(2): 183-5
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-7026

Sujets)
Malformations multiples/étiologie , Enfant d'âge préscolaire , Malformations oculaires , Face/malformations , Humains , Mâle , Pedigree , Syndrome , Malformations dentaires/étiologie
8.
An etiological study of juvenile cataract.
Mhaiskar, U; Kumta, N B; Savliwala, A S; Naik, G; Ursekar, T N.
Indian Pediatr ; 1981 Oct; 18(10): 731-4
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-14140

Sujets)
Cataracte/étiologie , Enfant d'âge préscolaire , Diabète de type 1/complications , Syndrome de Down/complications , Femelle , Galactosémies/complications , Humains , Grossesse , Effets différés de l'exposition prénatale à des facteurs de risque , Rubéole/complications
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