Résumé
El síndrome de Bardet-Biedl se caracteriza por la presenica de retinopatía, obesidad, polidactilia, hipogonadismo y daño renal variable. Hasta ahora no se había reportado su asociación con síndrome Antifosfolipídico. Caso clínico: adolescente masculino de 15 años con retinitis pigmentaria e insuficiencia renal crónica. La biopsia renal reveló: obsolescencia glomerular marcada con fibrosis intersticial severa. Evaluación inmunológica normal, cariotipo 46, XY, ruptura de cromátidas en autosomas, 1p, 2p, 9p, 14q, 15q. Se diagnóstico Síndrome de Bardet-Biedl. Se inició hemodiálisis con corta duración de accesos vasculares. Al año recibió trasplante renal de cadáver con disfunción temprana del injerto. A los 26 días, se realizó trasplantectomía por trombosis arterial y venosa renal. El ecodoppler reportó trombosis venosa profunda. Se realizaron pruebas hematológicas: anticoagulante lúpico: LA1 149 seg LA2 147 seg (VN: 0-45), anticardiolipina: IgG 80 GPL/ml (VN:<10), IgM<7 MPL/ml. (normal). Se inició tratamiento con enoxaparina y warfarina, con mejoría del proceso trombólico