Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe / Neonatal hypertrophic cardiomyopathy: a clinical presentation form of Pompe´s disease

La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica pordéficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Los pacientes afectados presentan hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir pautas madurativas y miocardiopatía hipertrófica con insuficiencia cardíaca y muerte en el primer año. La manifestación más prominente es la cardíaca, el diagnóstico puede realizarse precozmente por la hipertrofia miocárdica. El diagnóstico tempranocobra mayor importancia a partir del desarrollo de una enzima recombinante humana (rhAGLU). Los pacientes tratados han demostrado mayor supervivencia y adquisición de pautas madurativas.Presentamos el caso de un recién nacido con miocardiopatíahipertrófica en quien se diagnosticó enfermedad de Pompe. A partir del paciente, se diagnosticó a su padre con la forma del adulto de la enfermedad, situación pocas veces descripta. Con el desarrollo de rhAGLU comenzó una nueva era en la historia de la enfermedad y nuestro paciente ya se encuentra en tratamiento

Trombectomía auricular derecha en un recién nacido prematuro de muy bajo peso / Right atrial thrombectomy in a very law birth weight premature neonate

RESUMEN El problema de la trombosis venosa en el período neonatal radica en la limitada y controvertida información sobre sus opciones terapéuticas. Las alternativas incluyen tratamiento de soporte, anticoagulación,trombolisis y, en menor número de casos, cirugía.Más del 80 por ciento de los casos de trombosis se relacionan con catéteres venosos centrales y su presencia constituye un factor de riesgo para el desarrollo de trombosis auricular derecha. Se presenta en este trabajo el caso clínico de un recién nacido prematuro extremo, en quien la elección terapéutica ante una trombosis auricular derecha fue la trombectomía quirúrgica, con circulación extracorpórea e hipotermia profunda

Prevención de la desnutrición postnatal en recién nacidos menores de 1.500 g de peso de nacimiento mediante un protocolo de alimentación enteral y parenteral precoz e intensivo / Prevention of malnutrition postnatal in newborn infants under 1.500 g birth weight infant by protocol enteral and parenteral feeding early and intensive

Introducción: la inadecuada nutrición en períodos tempranos de la vida tiene impacto negativo en el desarrollo. Los aportes recomendados para los recién nacidos de muy bajo pedo son: 120 kcal/kg/día para los alimentados por vía enteral y 80 a 100 kcal/kg/día por vía parenteral y no menos de 3 g de proteínas por kg/día, para lograr un crecimiento aproximado al del feto intra útero. Objetivo: reducir la desnutrición postnatal mediante un protocolo de alimentación combinada enteral y parenteral precoz y progresivo y compararlo con un grupo control histórico de similares características demográficas del año previo al estudio. Métodos: inicio precoz de la alimentación enteral con calostro o fórmula para prematuros e incremento progresivo según tolerancia, hasta 180 ml/kg/día. El aporte parenteral de aminoácidos se inicia desde el primer día, y se incrementa 0,5 g/kg/día hasta llegar a 4 g/kg/día...