Résumé
A síndrome de Bloom é um raro distúrbio de instabilidade cromossômica, devido a defeitos de reparo do DNA. O gene responsável BLMfoi mapeado no cromossomo 15q e causa redução significante da expressão da enzima DNA-helicase no núcleo celular. Esta enzima é importante para os mecanismos de reparo do DNA. Pacientes geralmente apresentam elevada suscetibilidade para desenvolvimento de câncer e infecções, bacterianas recorrentes. Nós avaliamos o sistema imunológico de dois irmãos (menino de 13 anos e menina de 6 anos) com síndrome de Bloom, os quais tinham similar suscetibilidade para infecções respiratórias recorrentes, mas diferentes anormalidades imunológicas. O menino apresentou níveis persistentemente baixos de IgM e de células CD4+. Os níveis de IgA diminuíram quando ele tinha 11 anos. A menina apresentou níveis persistentemente baixos dos níveis de IgM e IgA, e não respondeu à vacina polissacarídica. Os níveis de IgG diminuíram quando ela tinha 6 anos. As diferentes anormalidades imunológicas são discutidas