Holoprosencefalia asociada a displasia fronto nasal: a propósito de un caso de diagnóstico prenatal / Holoprosencephaly associate to fronto nasal dysolasia: case of antenatal diagnosis

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal por ultrasonido, de holoprosencefalia sublobar con displasia fronto nasal. La existencia de 2 proboscis con narina única cada una simuló una etmocefalia. El diagnóstico diferencial definitivo es por hipertelorismo, narinas separadas, junto con las imágenes de monoventrículo en ultrasonido y en tomografía axial computarizada. El veruna sola proboscis sin buscar la opuesta simuló una holoprosencefalia sublobar. El requerimiento de autopsia fue negado. Esta asociación de holoprosencefalia con displasia fronto nasal no había sido descrita en la literatura venezolana

Uso ácido fólico en la prevención de malformaciones congénitas / Use of the folic acid in the prevention of the congenital malformations

Presentamos una revición de la literatura sobre el uso de ácido fólico enla prevención de las malformaciones congénitas del tuvo neural. Se hace repaso bioquímico del metabolismo del ácido fólico y sus aspetos clínicos más importantes

Virus de papiloma humano oral y genital asociado a cáncer de lengua y embarazo / Oral and genital human papilloma virus associate to tongue neoplasm and pregnancy

Presentamos el caso de una mujer de 42 años de edad, con embarazo anembrionado junto a VPH-condilomatosis vulvar y coilocitosis en base de la lengua, asociado a carcinoma adenoideo quístico de base de la lengua. La paciente no aceptó tratamiento quirúrgico o radioterapia. Fue sometida a curetaje por el aborto y esterilizada quirúrgicamente con anestesia peridural. La evolución final del caso se desconoce pues pidió ser referida a otro hospital

Síndrome de shone asociado a hidramnios: a propósito de un caso y revisión de la literatura / Shone's syndrome associate a hydramnios: a purpose of a case and literature review

Presentamos un disco de diagnóstico prenatal de Síndrome de Shone, el cual fue llevado a término y extraído por cesárea. El diagnóstico prenatal se acompaño de hidramnios que pensamos se debio a compresión externa del esófago por la aurícula izquierda muy dilatada. Se establecio insuficiencia cardíaca intratable y dada la severidad de las lesiones se consideró inoperable, muriendo a las 48 horas de nacido. Los ecosonogramas rutinarios y de Doppler prenatales fueron registrados en cinta VHS. No hubo estudio anatomo-patológico

Síndrome de limb-body wall complex en embarazo gemelar a propósito de un caso y revisión de la literatura / Syndrome of Limb-body wall complex in twin Dizygotic pregnancy topurpose a case and review of the literature

Presentamos un caso de Limb-Body Wall Complex en embarazo gemelar dicigótico. El gemelar acompañante no tenía malformaciones y solo era pequeño para la edad gestacional. El primer feto se obtiene por vía vaginal normal. Al intentar extraer en poládico al dismórfico no fue posible. Se extrajo por cesárea y muere a los pocos minutos de nacido. El feto malformado presentaba amelia de brazo y pierna derechos, escoliosis severa, toraco-abdominosquisis y cordón con tres vasos. Se apreciaba magma en cara anterior de tronco donde había órganos torácicos externos, rodeados de membrana amniótica. Pensamos que al haber ruptura del amnios en etapa temprana embrionaria, se producen adherencias toraco-parietales que mantienen el corazón fuera del tórax e impiden el cierre esternal para siempre junto a un fenómeno de disrupción vascular que ocasionaria las malformaciones de los miembros y cabeza

Síndrome de Ogilvie post-cesárea: una rara forma de complicación puerperal inmediata / Colonic pseudo obstruction after cesarean: section in Ogilvie's syndrome

Un nuevo caso de síndrome de Ogilvie es reportado. La etiología del síndrome es desconocida. Se trata de una pseudo-obstrucción colónica aguda posterior a intervención cesárea. El tratamiento conservador con sonda rectal alta no tuvo éxito y fué necesario practicar colostomia de urgencia para evitar la perforación cecal. La evolución post-operatoria fué buena. Un tío de la paciente había muerto por similar pseudo obstrucción de colon. Creemos exista factores genéticos asociados a la enfermedad.

Detección antenatal de infección por citomegalovirus / Detection infection prenatal for cytomegalovirus

Noventa y siete (97) embarazadas fueron pesquisadas con IGG anticitomegalovirus. Ocho (8) fueron IGG CMV negativo, 88 IGG CMV positivo y 1 no realizó el examen debidamente. A las 88 IGV CMV positivo se les pidió IGM CMV resultando 10 IGM CMV positivo, 65 IGM CMV negativo y 13 no realizaron el esttudio. A los recién nacidos de madres IGM CMV positivo se hizo IGM CMV en sangre, antes de los 7 días de nacidos encontrando 6 recién nacidos IGM CMV negativos, 3 recién nacidos IGM CMV positivo. Ocurrio una muerte in útero hijo de madre IGM CMV positivo, asociada a polidactilia de las manos. De los 3 recién nacidos IGM CMV positivos 1 murió a los 16 meses de edad de meningitis bacteriana, el segundo tiene transtornos neurológicos tardíos como convulsiones y retrado psicomotor, microcalcificaicones periventriculares. El tercer niño tiene microcalcificaciones periventriculares y permanece asintomático hasta el momento de terminar este estudio. En estos dos últimos partos, por cesarea, con membranas indemnes, hubo hipertermia amniótica de la que no se precisó la causa

Pentalogia de cantrell con malformaciones múltiples y asociada a inhalación de cloro / Cantrell pentalogy with multiple malformations and asociated to inhalation of chloro

Primigesta de 26 años, inhalación accidental de cloro de uso doméstico, en semana 3 del embarazo. En la semana 22 se detectan por ultrasonido exencefalia, ectopia cordis cervical, banda amniótica de ápex a exencéfalo, brevedad del cordón, malrotación intestinal, malformaciones de los dedos, ventrículo único, comunicación interauricular amplia, posible defecto facial. En semana 33 se interrumpe el embarazo por cesárea por la brevedad del cordón. Se filma en VHS los primeros 30 minutos de vida del producto. Anatomía patológica demuestra displasia frontonasal y origen común de arterias carótidas. Todos los hallazgos antenatales fueron comprobados y se concluye en una Pentalogía de Cantrell con ectopía cordis cervical asociada a múltiples malformaciones.