Estudos de associação entre transtorno obsessivo-compulsivo e genes candidatos: uma revisão / Studies of association between the obsessive-compulsive disorder and candidate genes: a review

OBJETIVO: Nos últimos anos, o papel dos genes dos sistemas serotoninérgicos e dopaminérgicos tem sido sistematicamente investigado em pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), uma vez que esses neurotransmissores apresentam uma provável implicação na fisiopatologia do TOC. Este artigo objetiva revisar os principais resultados de estudos de associação entre genes candidatos e TOC. MÉTODOS: Revisão da literatura na base de dados Medline até agosto de 2006, utilizando as palavras-chave obsessive-compulsive disorder (OCD) e/ou gene(s), polymorphism(s), genetics. RESULTADOS: Inúmeros estudos têm apresentado resultados negativos ao compararem pacientes com TOC e controles, entretanto resultados positivos têm sido observados em pacientes com TOC com características clínicas particulares (sexo, idade de início, dimensão ou gravidade dos sintomas obsessivos ou compulsivos e presença de tiques). CONCLUSÃO: Para garantir a continuidade do avanço de estudos genéticos, é necessária a identificação de subgrupos homogêneos de pacientes com TOC. Diante desses grupos, será possível delinear endofenótipos confiáveis que permitam explorar de forma mais específica a contribuição dos diferentes genes na patogênese da doença.

OBJECTIVE: The obsessive compulsive-disorder (OCD) is a psychiatric disorder characterized by the presence of obsessions and compulsions. Its prevalence is of approximately 2 percent-3 percent in the general population. In the last years, genes of the serotoninergic and dopaminergic systems have been investigated as these neurotransmitters are probably involved in the pathophysiology of the OCD. This article aims at revising the results of studies of association between candidate genes and OCD. METHODS: Review of the literature in the Medline database until August of 2006, using the key words: obsessive-compulsive disorder, OCD and/or gene(s), polymorphism(s), genetics. RESULTS: A series of studies presented negative results when comparing OCD patients and controls. Nevertheless, positive results have been observed, when studying among OCD patients, distinct clinical features (gender, age of beginning, dimension and/or severity of the obsessive and/or compulsive symptoms, presence of tics). CONCLUSION: For the advance of genetic studies in OCD, it would be necessary to identify homogeneous subgroups of OCD patients. Based on these subgroups, it may be possible to define reliable endophenotypes that could lead to a more rational search for genes possibly involved in OCD pathogenesis.