Miopatía del cuadriceps: una forma de distrofia focal tardía en un caso / Quadriceps myopathy: a from of late focal dystrophy

A 62 years old male with a slowly progressive focal myopathy is presented. He had noticed weakness in the lower limbs of 3 years and weakness in the upper limbs for 1 year. He had bilateral atrophy of quadriceps and biceps muscles, absence of knee jerks and hypertrophy of the calves. Needle EMG showed myopathic motor units. Hystological study was compatible with muscular distrophy. The clinical and laboratory characteristics of the patient are in keeping with what has been described as quadriceps myopathy as a form of a muscular dystrophy

Distrofia miotónica neonatal / Neonatal myotonic dystrophy

Los EEG de 158 progenitores con epilepsia y actividad paroxística generalizada (APG) fueron comparados, inter e intrafamiliarmente, con los de sus 276 hijos de 0 a 19 años de edad. Se denominó APG a la presencia de actividad paroxística alfa, beta, theta, delta, grupos de ondas de 3 a 4 cps., disrritmia paroxística y ondas escarpadas (Steile Wellen). El 33% de los hijos presentaron como sus progenitores APG y el 44,3% de las familias resultaron ser "semejantes", es decir, tenían al menos un hijo con APG. El 5% de los hijos tuvo un EEG diferente al de sus progenitores y el 3,8% de las familias fueron "diferentes". Tanto el sexo de los progenitores como el de sus hijos no fue una variable de significación en la ocurrencia de semejanzas o diferencias electroencefalográficas. Se discuten los resultados destacando que debido a la ausencia de estudios similares al nuestro y a las dificultades metodológicas de este tipo de trabajo, ellos deben quedar sometidos a su confirmación o rechazo en futuras investigaciones