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Chorionic villus sampling for first-trimester fetal diagnosis: preliminary experience.

Patel, Z M; Mulye, V R; Mhatre, M C; Suchak, R H; Pathak, V B.

Indian J Pediatr ; 1987 Sep-Oct; 54(5): 685-8

Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-81381

Sujet(s)

Ponction-biopsie à l'aiguille , Villosités choriales/anatomopathologie , Aberrations des chromosomes/anatomopathologie , Maladies chromosomiques , Femelle , Humains , Grossesse , Premier trimestre de grossesse , Diagnostic prénatal

5 alpha reductase deficiency causing male pseudohermaphroditism.

Patel, Z M; Goyel, N A; Suchak, R.

Indian Pediatr ; 1986 May; 23(5): 379-80

Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-15431

Sujet(s)

Enfant d'âge préscolaire , Cholestenone 5 alpha-reductase , Humains , Mâle , Oxidoreductases/déficit , Troubles du développement sexuel/diagnostic

GM2-gangliosidosis, Type 2 (Sandhoff disease).

Varadkar, A M; Mahale, S D; Suchak, R H; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Ambani, L M.

Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 302-5

Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-15653

Sujet(s)

Femelle , Hexosaminidases/sang , Humains , Nourrisson , Leucocytes/enzymologie , Maladie de Sandhoff/enzymologie , beta-N-Acetylhexosaminidases

Ambiguous genitalia.

Patel, Z M; Ambani, L M; Dalal, S J; Gokarn, V V; Desai, M P; Rao, C S; Suchak, R H; Joshi, U M.

Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 279-84

Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-12725

Sujet(s)

Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Système génital/malformations , Troubles du développement sexuel/génétique , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Caryotypage , Mâle , Troubles du développement sexuel/génétique

Inborn errors of metabolism in acutely sick children.

Dhareshwar, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Danthi, V.

Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-20787

Sujet(s)

Acides/urine , Acides aminés/sang , Ammoniac/sang , Glucides/urine , Enfant , Enfant d'âge préscolaire , Chromatographie sur couche mince , Femelle , Humains , Nourrisson , Nouveau-né , Mâle , Erreurs innées du métabolisme/diagnostic , Acide orotique/urine

GM1 gangliosidosis, type II.

Patel, Z M; Iyer, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Aggarwal, R P.

Indian Pediatr ; 1982 Feb; 19(2): 185-7

Article de Anglais | IMSEAR | ID: sea-14649

Sujet(s)

Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Inde , Maladie de Sandhoff/diagnostic

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