Résumé
A distrofia miotônica tipo I (DM1) é considerada aforma mais comum de miopatia em adultos, sendo caracterizadaclinicamente por fraqueza muscular, evidênciasclínicas de miotonia e uma história familiarpositiva. Apresenta, no entanto, uma grande variabilidadefenotípica, podendo ser encontradas manifestaçõesclínicas multissistêmicas (cardíacas, endócrinas,gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas) que podemdificultar seu diagnóstico. Relato de caso: pacientemasculino de 26 anos iniciou há 10 anos com quadrode fraqueza em membros superiores e inferiores. Apósanos sem melhora clínica, confirmou-se o diagnósticode DM1. Neste relato de caso ressalta-se a importânciada história clínica e exame físico do paciente para odiagnóstico de DM1.
Myotonic dystrophy type 1 (dystrophic myotonia type1 or DM1) is a muscle disorder, inherited in an autosomaldominant fashion, characterized by muscle wastingand weakness associated with myotonia and a numberof other systemic abnormalities, including cardiological,endocrine, gastroenterological, ophthalmological anddevelopmental impairment. A 26-year-old male patient,started 10 years ago with progressive superior and inferiorlimb weakness, associated with agoraphobia. Initiallyhe received the diagnosis of panic disorder and he wastreated with antidepressants. After years without clinicalimprovement, the diagnosis of DM1 was confirmed.Few diseases are as easy to recognize as DM1 once thediagnosis is considered. Conversely, misdiagnosis occurswhen the presenting complaint may be unrelated to thebasic problem, with patients presenting themselves tomany different specialists.
Résumé
Nas últimas décadas houve um esforço para o desenvolvimento de hipnóticos mais seguros e eficazes. Zolpidem, zaleplona, zopiclona, eszopiclona (drogas-z) e indiplona são moduladores do receptor GABA-A, os quais agem de forma seletiva na subunidade α1, exibindo, desta forma, mecanismos similares de ação, embora evidências recentes sugiram que a eszopiclona não seja tão seletiva para a subunidade α1 quanto o zolpidem. Ramelteon e tasimelteon são novos agentes crono-hipnóticos seletivos para os receptores de melatonina MT1 e MT2. Por outro lado, nos últimos anos, o consumo de drogas antidepressivas sedativas tem aumentado significativamente no tratamento da insônia. Como droga experimental, a eplivanserina tem sido testada como um potente agonista inverso do subtipo 5-HT2A da serotonina, com um uso potencial na dificuldade da manutenção do sono. Outro agente farmacológico para o tratamento da insônia é o almorexant, o qual apresenta um novo mecanismo de ação envolvendo antagonismo do sistema hipocretinérgico, desta forma levando à indução do sono. Finalmente, também discutiremos o potencial papel de outras drogas gabaérgicas no tratamento da insônia.
There has been a search for more effective and safe hypnotic drugs in the last decades. Zolpidem, zaleplon, zopiclone, eszopiclone (the z-drugs) and indiplon are GABA-A modulators which bind selectively α1 subunits, thus, exhibiting similar mechanisms of action, although recent evidence suggests that eszopiclone is not as selective for α1 subunit as zolpidem is. Ramelteon and tasimelteon are new chrono-hypnotic agents, selective for melatonin MT1 and MT2 receptors. On the other hand, the consumption of sedative antidepressant drugs is significantly increasing for the treatment of insomnia, in the last years. As an experimental drug, eplivanserin is being tested as a potent antagonist of serotonin 2-A receptors (ASTAR) with a potential use in sleep maintenance difficulty. Another recent pharmacological agent for insomnia is almorexant, which new mechanism of action involves antagonism of hypocretinergic system, thus inducing sleep. Finally we also discuss the potential role of other gabaergic drugs for insomnia.