Effect of polymorphisms of the MTHFR and APOE genes on susceptibility to diabetes and severity of diabetic retinopathy in Brazilian patients

Diabetes mellitus (DM) is a highly prevalent complex genetic disorder. There has been a worldwide effort in the identification of susceptibility genes for DM and its complications, and the 5-10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and apolipoprotein-E (APOE) genes have been considered good candidate susceptibility genes to this condition. The objectives of the present study were to determine if the 677T MTHFR and epsilon2/epsilon3/epsilon4 APOE alleles are risk factors for DM and for severity of diabetic retinopathy (DR). A total of 248 individuals were studied: 107 healthy individuals and 141 diabetic patients (46 with type 1 diabetes and 95 with type 2 diabetes), who also had DR (81 with non-proliferative DR and 60 with proliferative DR). The polymorphisms were analyzed by PCR followed by digestion with restriction enzyme or the single-nucleotide primer extension method. No evidence of association between the 677TT genotype of MTHFR gene and DM [cases: TT = 10/95 (10.6 percent); controls: TT = 14/107 (13 percent)] or with severity of DR was observed [cases: TT = 5/60 (8.5 percent); controls: TT = 9/81 (11.1 percent); P > 0.05]. We also did not find evidence of an association between APOE alleles and proliferative DR (epsilon2, epsilon3 and epsilon4 in cases: 9, 76, and 15 percent, and in controls: 5, 88, and 12 percent, respectively) but the carriers of epsilon2 allele were more frequent among patients with type 2 DM and DR than in controls [cases: 15/95 (15.8 percent); controls: 7/107 (6.5 percent); P < 0.05]. Therefore, our results suggest that the epsilon2 allele/APOE might be a risk factor for diabetes in the Brazilian population.

Degrau nasal de roenne. Seu estudo no glaucoma cronico simples. / Roenne's nasal step: study in primary glaucoma. Its study in simple chronic glaucoma

26 pacientes (27 olhos) que apresentaram degrau nasal bem definido no campo visual foram estudados com o intuito de se verificar com quais miras o degrau nasal e mais encontrado e em que posicao do campo visual incide com maior frequencia. Em 70,3% o degrau foi detectado com a mira de 12e e encontra-se mais ou menos homogeneamente distribuido dos 20 graus aos 50 graus. O presente trabalho enfatiza a necessidade de estudo cuidadoso do campo visual com varias isopteras, para que nao se considere como normal um campo visual nitidamente alterado pelo glaucoma

Arteria cilio-retiniana. / Cilio-retinal artery

12 pacientes portadores da arteria cilio-retiniana observados pela oftalmoscopia foram estudados do ponto de vista angiofluoresceinografico. Em 4 (33,3%) pacientes constatou-se a presenca de arteria cilio-retiniana falsa. Nao houve diferenca entre as pressoes medidas com oftalmodinamometro de Bailliart nas arteria central de retina e cilio-retiniana verdadeira

Prostaglandinas: sua acao sobre a espessura corneana. / Prostaglandins: its action upon corneal thickness

O endotelio de corneas de coelhos foi submetido a perfusao "in vitro" utilizando-se o sistema de perfusao com microscopia especular de Maurice. As solucoes utilizadas como perfusato foram GBR e prostaglandinas. Nao se conseguiu evidenciar uma possivel acao das prostaglandinas nas alteracoes da espessura corneana

Coloboma de disco optico com englobamento da retina peri-papilar. / Coloboma of optic disc with agglomeration of peripapilary retine

Apresentacao de 1 caso de coloboma do nervo optico com descolamento total de retina, estando a mesma situada dentro do canal optico, com aspecto lobulado. A raridade do processo e a possivel confusao diagnostica com tumoracao intra-ocular e lembrada

O sinal de Hoyt em pacientes portadores de glaucoma. / Hoyt's signal in patients with glaucoma

39 estereofotos do nervo optico foram selecionadas todas de pacientes com defeito de campo visual. A incidencia do defeito localizado na camada de fibras nervosas foi de 6%.Em um caso, havia no local correspondente no disco optico uma hemorragia recente. Estes achados foram discutidos

Estudo comparativo da flutuacao da pressao intra-ocular em hipertensos oculares bilaterais. / Comparative study of intraocular pressure fluctuation in bilateral ocular hypertensive subjects

Os autores apresentam um estudo comparativo da flutuacao da pressao intra ocular entre os dois olhos de individuos com hipertensao ocular. 62,9% das medidas de pressao realizadas atraves da curva tensional diaria mostraram flutuacoes sincronicas. 32,4% apresentaram aumento ou diminuicao em um olho enquanto o olho contra lateral mantinha-se inalterado.Apenas 4,6% mostraram inversao dos padroes de flutuacao, fato este que podera ter importancia na avaliacao da eficacia da droga a ser utilizada em pacientes que precisam ter seus niveis pressoricos oculares reduzidos