Acondroplasia e hipocondroplasia. Datos clínicos y radiológicos / Achondroplasia and hypochondroplasia. Clinical and radiographic findings

Se revisaron los datos clínicos y radiológicos de nueve pacientes con diagnóstico de hipocondroplasia y 10 con acondroplasia. Los resultados mostraron que en tanto las manifestaciones clínicas y radiológicas en la acondroplasia con graves y constantes, las de la hipocondroplasia, aunque semejantes, son leves y muestran variedad más amplia. El perfil somatométrico en ambos grupos fué similar, si bien la desproporción fué más notoria en las acondroplásicos. Se proponen criterios para el diagnóstico de hipocondroplasia

Osteopatía estriada con esclerosis del cráneo / Osteopathia striata with cranial sclerosis

Se describe a un pacientes con osteopatía estriada con esclerosis del cráneo, entidad autosómica dominante y amplia variabilidad en la expresión. Sus signos clínicos característicos son: macrocefalia, frente prominente, puente nasal ancho y macizo facial ancho y deforme; sus signos radiológicos son: esclerosis del cráneo y engrosamiento de la base del mismo, así como estrías óseas longitudinales en los huesos largos, de predominio en las zonas epifisiometafisiarias de las regiones proximales de la tibia y distales del fémur y estrías óseas en forma de abanico en los huesos iliacos. Hasta donde sabemos, este es el primer paciente con este síndrome raro que se describe en nuestro país. Se discuten las complicaciones más frecuentes encontradas en este padecimiento; se enumeran las entidades que cursan con esclerosis del cráneo con las que se debe hacer diagnóstico diferencial y se enuncia el abordaje para un diagnóstico y asesoramiento genético adecuado