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Gamme d'année
1.
Arq. bras. oftalmol ; 81(5): 437-439, Sept.-Oct. 2018. graf
Article Dans Anglais | LILACS | ID: biblio-950492

Résumé

ABSTRACT A 89-year-old Black female with a 6-year history of advanced open-angle glaucoma was referred to the Glaucoma Service of the Ophthalmology Department - Federal University of São Paulo (UNIFESP). Best-corrected visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/60 in the left eye. Pseudoexfoliation material was observed at the iris border, angle, and the anterior lens surface. Anterior biomicroscopy revealed exfoliation material forming an evident peripheral zone and a central disc separated by a clear intermediate zone on the anterior lens surface OU. Gonioscopy showed an open-angle Sampaolesis's line and whitish material deposits OU. Fundus examination revealed a cup-to-disc ratio of 1.0 OU with peripapillary atrophy. Genetic analysis for single nucleo­tide polymorphisms of the lysyl oxidase-like 1 gene linked to exfoliation syndrome identified two such single nucleotide polymorphisms, rs1048661 and rs216524.


RESUMO Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.


Sujets)
Humains , Femelle , Sujet âgé de 80 ans ou plus , Glaucome capsulaire/génétique , Amino-acid oxidoreductases/génétique , Glaucome capsulaire/imagerie diagnostique , Prédisposition génétique à une maladie , Polymorphisme de nucléotide simple , , Fréquence d'allèle
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