Résumé
La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.
Sujets)
Humains , Femelle , Nourrisson , Leucodystrophie à cellules globoïdes/diagnostic , Leucodystrophie à cellules globoïdes/génétiqueRésumé
En el año 2006 se realizó una encuesta en Montevideo en niños entre 6 y 23 meses que mostró una muy baja cobertura de vacunación antigripal. El objetivo del presente estudio fue evaluar la cobertura de la misma vacuna durante el año 2010, en niños de Montevideo entre 6 y 23 meses y entre 2 y 5 años. Material y métodos: estudio observacional, descriptivo en población perteneciente a ASSE (sector público) y dos mutualistas de Montevideo (sector privado). Los datos se obtuvieron a través de encuesta realizada a padres y tutores, con formulario anónimo. Se interrogó sobre las razones para vacunar y las razones para no hacerlo. Resultados: se encuestaron responsables de 650 niños, 50.5% del grupo de 6 a 23 meses y 49.5% del grupo de 2 a 5 años. Se vacunaron 453 niños (69.7%), 69% del sector privado y 70.4% del sector público. La principal razón para vacunarse fue la indicación médica y la principal para no hacerlo fue la ausencia de indicación. Discusión: es difícil lograr altas coberturas de vacunación antigripal tanto en nuestro país como en otros. En el grupo en que es posible comparar, se obtuvieron en el año 2010 mejores resultados que en el 2006. Es probable que el temor a la pandemia haya sido factor determinante. Pero siempre la indicación médica tiene un rol preponderante en lograr mejores resultados.