Aumento de fertilidade como eventual mecanismo de manutenção das altas freqüências de hemoglobinopatias no Brasil / Increased fertility as an eventual mechanism maintaining high frequencies of hemoglobinopathies in Brazil

O aumento da fertilidade das heterozigotas é um dos mecanismos sugeridos na manutenção do polimorfismo balanceado das hemoglobinopatias em alguns países. No presente trabalho, estudamos a fertilidade de 68 portadoras do traço talassêmico á (heterozigotas AT) e de 53 portadoras do traço falciforme (heterozigotas AS) casadas com indivíduos com hemoglobina normal. O número médio de filhos por heterozigotas AT e AS (2,7647 e 3,0755, respectivamente) não diferiu significativamente do observado entre irmãs com hemoglobina normal (2,3778 e 3, respectivamente). Além disso, também não foi observada diferença significativa, quanto à proporção de mulheres casadas sem filhos, entre as heterozigotas e as suas irmãs. Tais resultados não favorecem, portanto, a hipótese de que o aumento de fertilidade das heterozigotas seja um mecanismo de manutenção do polimorfismo da talassemia á e da hemoglobina S no Brasil

Displasia ectodérmica hipoidrótica hereditária / Hereditary hypohidrotic ectodermal dysplasia

Os autores apresentam um caso de Displasia Ectodérmica manifestada em dois irmãos. Nos exames clínicos e radiográficos ficam evidenciados os sinais mais freqüentes como oligodontia, dentes conóides e aspecto de deficiência de anexos cutâneos, sebáceos e sudoríparos. O diagnóstico, orientação e tratamento aos portadores desta síndrome se fazem necessários para que as crianças possam restabelecer as funções mastigatória, estética, fonética e emocional

Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programs

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7 por cento of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives

Genética e saúde pública no Brasil: os programas comunitários de hemoglobinopatias hereditárias / Genetic and public health in Brazil: the community programs of hereditary hemoglobinopathies

As hemoglobinopatias estäo incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populaçöes humanas, razäo pela qual elas foram as primeiras a contar com programas comunitários de investigaçäo e controle. Poucos programas de Saúde Pública foram desenvolvidos no Brasil a respeito das hemoglobinopatias hereditárias, apesar de elas serem as doenças genéticas de maior prevalência em populaçöes brasileiras. O presente estudo investigou a viabilidade e a eficiência de programas opcionais de hemoglobinopatias desenvolvidos em duas comunidades brasileiras (Araras, SP e Bragança Paulista, SP), a partir da triagem de gestantes e de estudantes, respectivamente. Um total de 4.557 gestantes e 1.140 estudantes foram triados e 179 heterozigotos foram detectados (l22 AS, 38 AT e 19 AC). Outras 1.905 pessoas relacionadas a esses heterozigotos foram examinadas e um total de 804 heterozigotos foram diagnosticados (457 AS, 264 AT e 83 AC), além de 13 doentes com anemia hemolítica crônica (8 SS, 3 SC, 1 TT e 1 CC) e 16 casais de risco, constituídos por dois heterozigotos. As comunidades mostraram-se bastante receptivas aos programas, com um índice satisfatório de viabilidade, expresso pelo número significativo de exames realizados. O programa desenvolvido a partir de gestantes, no entanto, foi mais eficiente que o realizado a partir de estudantes.

Genetics and public health: response of a brazilian population to an optional hemoglobinopathy program

The efficiency and viability of a hemoglobinopathy program was investigated. The program was offered on a voluntary basis to a Brazilian community (Araras, SP) and started with the blood analyses of pregnant women. A total of 2209 pregnant women were screened in the first 39 months and 80 heterozygotes were diagnosed (52 AS, 19 AT and 9 AC). Another 1003 persons related to these heterozygotes were examined and a total of 432 heterozygotes were diagnosed (241 AS, 140 AT and 51 AC), added to 13 patients with chronic hemolytic anemia (8 SS, 3 SC, 1 TT and 1 CC) and 16 risk couples, made up of two heterozygotes. The examination percentages of pregnant women (100 per cent), newly born children (75 per cent), other children (97 per cent), husbands (56 per cent ) and other relatives (64 per cent) showed the high rate of acceptance of the program in the community. Genetic counselling was accepted by 60 per cent of the heterozygotes over 15 years of age.