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Gamme d'année
2.
Indian J Pathol Microbiol ; 2001 Jul; 44(3): 367-8
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-72669

Résumé

Haemophilia in a female is very rare. We report a case of haemophilia in a female with a male sex chromosome pattern.


Sujets)
Adulte , Syndrome d'insensibilité aux androgènes/génétique , Femelle , Hémarthrose/génétique , Hémophilie A/sang , Humains , Caryotypage , Mâle , Pedigree , Phénotype
3.
Indian J Med Sci ; 1999 Feb; 53(2): 49-52
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-68980

Résumé

Two female patients aged 16 and 17 years with Turner features short stature, amenorrhea and gonadal dysgenesis were referred for cytogenetic confirmation and counselling. Their karyotypes were 46, X, dup (X) (q13-->q22). The clinical and the cytogenetic picture have been correlated.


Sujets)
Adolescent , Adulte , Aménorrhée/diagnostic , Consanguinité , Diagnostic différentiel , Femelle , Duplication de gène , Humains , Caryotypage , Mâle , Syndrome de Turner/génétique , Chromosome X
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