Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) / Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN)

RESUMEN La acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y piel en acordeón; asimismo, un marcado retraso del desarrollo psicomotor en todos los hitos (prueba peruana) y acantosis nigricans. El paciente tuvo mala evolución clínica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, dificultad respiratoria progresiva, y falleció por insuficiencia respiratoria concomitante a neumonía. Esta entidad requiere del acceso a exámenes específicos como el panel de displasias esqueléticas, la cual no es parte de la oferta en la mayoría de los hospitales del Perú. Se requiere una mayor atención las enfermedades raras, a fin de proveer diagnósticos e información oportuna a los involucrados.

ABSTRACT Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) is a rare and lethal skeletal dysplasia. We present the first case detected in Peru, in a 13-month-old infant with phenotypic characteristics of relative macrocephaly, narrow thorax, micromelic extremities and accordion skin; likewise, a marked delay in psychomotor development in all milestones (Peruvian test), and acanthosis nigricans. The patient had a poor clinical evolution characterized by recurrent seizures, progressive respiratory difficulty, dying from respiratory failure concomitant to pneumonia. This entity requires access to specific exams such as the skeletal dysplasia panel, which is not part of the offering in most hospitals in Peru. Greater attention is required for rare diseases, to provide timely diagnoses and information to those involved.

Natal teeth in premature neonates, products of twin gestation. A case report

Se presenta el caso de 02 recién nacidas gemelares, pre-términos tardíos, producto de gestación monocoriónica - biamniótica con presencia de dientes natales, los cuáles requirieron evaluación odontológica para definir la mejor conducta a seguir y con ello evitar riesgos o desenlaces fatales como la aspiración hacia bronquios. La evaluación evidenció escasa movilidad de piezas dentarias en ambos casos, por lo que se recomendó mantener los dientes; del mismo modo, se dio consejería a los padres sobre la higiene y cuidado de la salud bucal de sus hijas con control ambulatorio a los 3 meses.

We present the case of 2 twin newborns, late preterm, who were a product of monochorionic - diamniotic gestation and presented with natal teeth, which required a dental evaluation to define the best management strategy and thereby avoid risks or fatal outcomes such as bronchial aspiration. The evaluation showed little mobility of teeth in both cases, so it was recommended to keep the teeth. The parents were counseled on proper oral health care and hygiene for their daughters and scheduled for an outpatient follow-up at 3 months.

Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en los andes peruanos con variante patogénica en el gen FGFR-3 / First case of thanatophoric dysplasia type 1 in the peruvian andes with pathogenic variant in the FGFR3 gene

RESUMEN La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Dichas características fenotípicas son el resultado de variantes patogénicas en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3), localizada en el cromosoma 4p16.3 Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

ABSTRACT Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow chest, femoral bowing, and micromelia. These phenotypic characteristics are the result of pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR-3), located on chromosome 4p16.3. For its study, obstetric ultrasound, physical examination, and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed by genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to make known its real casuistry in a given region.

Enterocolitis alérgica neonatal, un diagnóstico subestimado. Reporte de caso / Neonatal allergic enterocolitis, anunderestimated diagnosis. Case report

La enterocolitis de tipo alérgica es una reacción no mediada por inmunoglobulina E producida por la proteína de leche de vaca, muestra un cuadro clínico grave caracterizado por: vómitos y diarrea profusa, palidez, letargia, acidemia, distensión abdominal y shock. Se presenta el caso de un neonato de 19 días de vida, con ingesta de fórmula maternizada y posterior desarrollo de síntomas compatibles con enterocolitis alérgica, presentó criterios de reproducibilidad y empeoramiento con mejoría clínica al retiro de fórmula maternizada. Su incidencia es sumamente desconocida e inusual en el periodo neonatal y en muchos casos suele ser confundida con la enterocolitis necrotizante. Sin embargo, debe ser considerada en las posibilidades diagnósticas por tratarse de un cuadro grave y manejo diferente

La enterocolitis de tipo alérgica es una reacción no mediada por inmunoglobulina E producida por la proteína de leche de vaca, muestra un cuadro clínico grave caracterizado por: vómitos y diarrea profusa, palidez, letargia, acidemia, distensión abdominal y shock. Se presenta el caso de un neonato de 19 días de vida, con ingesta de fórmula maternizada y posterior desarrollo de síntomas compatibles con enterocolitis alérgica, presentó criterios de reproducibilidad y empeoramiento con mejoría clínica al retiro de fórmula maternizada. Su incidencia es sumamente desconocida e inusual en el periodo neonatal y en muchos casos suele ser confundida con la enterocolitis necrotizante. Sin embargo, debe ser considerada en las posibilidades diagnósticas por tratarse de un cuadro grave y manejo diferente

Hemorragia digestiva alta. Una presentación inusual del síndrome de Rapunzel / Upper gastrointestinal bleeding. An unusual presentation of Rapunzel Syndrome

Los bezoares gastrointestinales son agregados no digeribles que fueron previamente ingeridos, el tricobezoar se sitúa dentro de la clasificación de éstos, su composición es de cabellos y restos alimentarios, tiene como ubicación más frecuente al estómago y rara vez se extiende hacia duodeno, yeyuno, íleon e incluso colon, condición entonces denominada síndrome de Rapunzel. Es una entidad rara, con incidencias que van desde 0.068% - 0.43%. Los pacientes a menudo muestran sintomatología digestiva inespecífica, como: dolor abdominal difuso, náuseas, vómitos, pobre ganancia de peso, ictericia obstructiva, enteropatía por pérdida de proteínas, masa abdominal y suele asociar además síntomas psiquiátricos . Se presenta el caso de una paciente de 7 años con hemorragia digestiva alta como debut de enfermedad, secundario a tricobezoar.

Gastrointestinal bezoars are indigestible aggregates that were previously ingested, the trichobezoar were placed within the disposition classification, its composition is hair and food remain, its most frequent location is the stomach and rarely extends to the duodenum, jejunum, ileum and even the colon, a condition then called Rapunzel syndrome. It is a rare entity, with incidences ranging from 0.068% - 0.43%. Patients often show digestive symptoms, such as: unexpected diffuse abdominal pain, nausea, vomiting, poor weight gain, obstructive jaundice, protein-loss enteropathy, abdominal mass, and often also associate psychiatric symptoms. We present the case of a 7-year-old patient with upper gastrointestinal bleeding as a disease debut, secondary to trichobezoar.

Síndrome de Goldenhar: Manifestaciones clínicas y revisión de literatura / Goldenhar Syndrome: clinical manifestation and literature review

El síndrome de Goldenhar es una condición rara cuya etiología aún no se ha establecido, forma parte de las anomalías del primer y segundo arco branquial, caracterizándose por una variedad de anomalías que involucran estructuras craneofaciales, vértebrales, órganos internos y generalmente ocurre de manera unilateral. A continuación se describe el caso de un neonato con microsomía hemifacial, microtia, apéndice preauricular e hipoplasia de pabellón auricular. Los diversos aspectos de esta enfermedad rara se han discutido con énfasis en el diagnóstico oportuno y el enfoque multidisciplinario para manejarla.

Goldenhar syndrome is a rare condition whose etiology has not yet been established, is part of the anomalies of the first and second branchial arch, characterized by a variety of abnormalities involving craniofacial structures, vertebrae, internal organs and usually occurs unilaterally. The following describes the case of a neonate with hemifacial microsomy, microtia, preauricular appendix and hypoplasia of the auricular pavilion. The various aspects of this rare disease have been discussed with emphasis on timely diagnosis and the multidisciplinary approach to managing it.

Ácido valproico, una causa infrecuente de pancreatitis aguda en pediatria: Reporte de un caso / Valproic acid, an infrequent cause of acute pancreatitis in pediatrics: Case report

El ácido valproico es una droga ampliamente usada desde su autorización por la FDA y a la fecha es usada en esquemas de monoterapia o combinada con otros anticonvulsivantes para diferentes tipos de crisis. El ácido valproico muestra ventajas sobre otros anticonvulsivantes por mostrar menores efectos adversos, así como una menor frecuencia de disfunción cognitiva y efectos del sistema nervioso central, lo que permite estar más alerta; dentro de sus efectos adversos están las náuseas, vómitos y temblores. Los efectos tóxicos pueden ser dependientes de dosis o idiosincrásicos. De las idiosincrasias se describe la alopecia, aplasia medular, hepatotoxicidad inmunomediada y pancreatitis. Los casos reportados de pancreatitis asociados a ácido valproico son pocos y en general la mayoría son leves y autolimitados. Reportamos un caso de pancreatitis con efusión pleural izquierda, trombosis venosa portal y esplénica con subsecuente pseudoquiste pancreático

Valproic acid is a widely used drug since its authorization by the FDA and to date it is used in monotherapy schemes or combined with other anticonvulsants for different types of seizures. Valproic acid shows advantages over other anticonvulsants because it shows less adverse effects, as well as a lower frequency of cognitive dysfunction and central nervous system effects, which allows to be more alert; Nausea, vomiting and tremors are among its adverse effects. The toxic effects can be dose dependent or idiosyncratic. Alopecia, medullar aplasia, immune-mediated hepatotoxicity and pancreatitis are described in the idiosyncrasies. The reported cases of pancreatitis associated with valproic acid are few and in general most are mild and self-limiting. We report a case of pancreatitis with left pleural effusion, portal vein thrombosis and splenic with subsequent pancreatic pseudocyst.