RÉSUMÉ
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Sujet(s)
Adulte , Humains , Mâle , Protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMP cyclique/génétique , Protéines de tissu nerveux/génétique , Phénotype , Protéines de liaison à l'ARN/génétique , Amyotrophies spinales infantiles/diagnostic , Diagnostic différentiel , Exons/génétique , Délétion de gène , Amyotrophie spinale/diagnostic , Amyotrophies spinales infantiles/génétiqueRÉSUMÉ
Polineuropatia induzida por estatina é assunto vigente na literatura médica. Relatamos um possível caso de mononeuropatia múltipla induzida pelo uso de sinvastatina em um homem de 63 anos, em uso de sinvastatina. Após o diagnóstico de dislipidemia, iniciou fraqueza e parestesia assimétrica em membros. O estudo eletromiográfico mostrou alterações compatíveis com mononeuropatia múltipla. As causas mais comuns de mononeuropatia múltipla foram descartadas com a realização de exames complementares pertinentes. O paciente melhorou com a descontinuação da sinvastatina.