Bone marrow transplantation in patients with storage diseases: a developing country experience

O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica para os pacientes com doenças de acúmulo. Entre 1979 e 2002, oito pacientes, quatro femininos e quatro masculinos (entre um e 13 anos de idade) foram submetidos a este procedimento em nosso centro. Seis pacientes apresentavam mucopolissacaridose (MPS I em 3; MPS III em um e MPS VI em 2), um paciente apresentava adrenoleucodistrofia e um apresentava doença de Gaucher. Cinco pacientes receberam o transplante de doador aparentado e três de doador não aparentado. Três pacientes desenvolveram doença do enxerto versus hospedeiro (dois com MPS I e um com MPS VI) e faleceram entre 37 e 151 dias após o transplante. Cinco pacientes sobreviveram entre 4 e 16 anos após o transplante. Três tiveram melhora clínica (um MPS I, um MPS VI e o paciente com doença de Gaucher), um paciente não apresentou progressão da doença (adrenoleucodistrofia) e um paciente não teve alteração da história natural da doença (MPS III).

Carotid transient ischemic attacks presenting as limb-shaking syndrome: report of two cases

A síndrome do membro tremulante, inicialmente descrita há 40 anos, é apresentação rara de ataques isquêmicos transitórios, sendo usualmente secundária a estenose carotídea crítica comprometendo a circulação intracraniana. Dois novos casos são aqui descritos, visando ilustrar e discutir esta condição incomum e com alto potencial de morbidade.

Cerebellar hemorrhage as a complication of temporal lobectomy for refractory medial temporal epilepsy: report of three cases

A hemorragia cerebelar faz parte das potenciais complicações dos procedimentos neurocirúrgicos. De forma geral, é considerada uma condição rara. Entretanto, há aparente propensão dos pacientes sub metidos ao tratamento cirúrgico de epilepsia em apresentar este tipo de complicação, quando compara dos com outros grupos cirúrgicos. O posicionamento da cabeça, excessiva drenagem de líquido cefalorraquidiano e a excisão de tecido cerebral não expansível (ou talvez combinações entre os três) constituem as po ten ciais causas da hemorragia cerebelar remota. Entre os 118 pacientes em nossa série de LTA » AH, identifi camos 3(2.5%) casos de hemorragia cerebelar. Relatamos os três casos desta natureza, com revisão da lite ratura pertinente a esta complicação.

Uso do propranolol de ação prolongada em 40 pacientes com tremor essencial e virgens de tratamento: um ensaio clínico não controlado / Clinical response to long action propranolol in 40 patients diagnosed with essential tremor with no previous treatment: an open, non-controlled study

O tremor essencial (TE) é o distúrbio do movimento mais frequente. Entre os tratamentos de primeira escolha está o uso de beta-bloqueadores. O objetivo deste trabalho é relatar os resultados do uso de propranolol de ação prolongada (PAP) em 40 pacientes com TE e virgens de tratamentos anteriores. MÉTODO: 40 pacientes com TE foram submetidos a um protocolo de avaliação pré-estabelecido em que constavam escalas de classificação para o tremor e escalas de avaliação da severidade do tremor. Todos os pacientes foram submetidos a avaliação inicial e após 1 mês de tratamento. RESULTADOS: com relação ao tipo de tremor, 36 pacientes (90 por cento do total) tinham o tipo 2; os tipos 3 e 4 ocorreram em dois pacientes cada (10 por cento do total). Houve história familiar de tremor em 25 casos (62,5 por cento). A média de idade dos pacientes foi 43,1 anos e a média de idade de início dos sintomas foi 27,4 anos. Dos 40 indivíduos avaliados, 33 ou 82,5 por cento apresentaram algum grau de melhora com PAP; em 52,5 por cento a melhora foi considerada ótima ou boa. CONCLUSAO: o PAP mostrou ser uma medicação adequada para o tratamento do TE nesta amostra de 40 pacientes avaliados.

Botulinum toxin for treatment of Frey's syndrome: report of two cases

Frey's syndrome is a phenomenon of hemifacial flushing and sweating after gustatory stimulus, usually secondary to surgical trauma over the parotid gland, although other injury mechanisms may be seen. It is accepted as a result of aberrant regeneration of facial autonomic nerve fibers. Treatment evolved from ineffective medical and surgical approaches to botulinum toxin. We evaluate the effectiveness and safety of botulinum toxin in the treatment of this complication in two patients

Hemicoréia-hemibalismo associado a granuloma criptocócico em paciente com SIDA: relato de caso / Hemichorea-hemiballism associated to cryptococcal granuloma in AIDS: case report

Distúrbios do movimento sao pouco frequentes na síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA). Dentre eles destaca-se a hemicoréia-hemibalismo (HC-HB), relacionada a infecçao oportunística pelo Toxoplasma gondii. Relatamos caso de HC-HB em um paciente de 28 anos portador de SIDA associada a lesao granulomatosa no núcleo sub-talâmico direito. Após insucesso no tratamento para neurotoxoplasmose, com a pesquisa de antígeno criptocóccico positiva no líquor, houve melhora clínica e radiológica com terapia antifúngica, estabelecendo-se o diagnóstico etiológico de granuloma por Cryptococcus neoformans. Discorre-se acerca das causas de HC-HB, com mençao especial ao diagnóstico diferencial deste distúrbio em indivíduos infectados pelo HIV

Síndrome de personalidade interictal na epilepsia do lobo temporal não-dominante: relato de caso / Interictal personality syndrome in non-dominant temporal lobe epilepsy: case report

A síndrome de personalidade interictal na epilepsia do lobo temporal não-dominante consiste de hipossexualidade, hiperreligiosidade, alteração do humor e hipergrafia. Sua descrição, em 1974, foi seguida de extensa busca por estes sinais em uma vasta população de pacientes epilépticos. No entanto, estes estudos científicos fracassaram em encontrar este síndrome na epilepsia do lobo temporal em geral. Sua existência foi, por conseguinte, posta em dúvida. Apresentamos o caso de um senhor de 35 anos cuja peculiaridade hipergráfica é o desenho de plantas de construção civil em grande quantidade, além de hiperreligiosidade, hipossexualidade e circunstancialidade. É o primeiro relato deste tipo de expressão gráfica associada à epilepsia parcial complexa e esclerose mesial temporal. Dentre os mecanismos fisiopatológicos propostos, o mais coerente é o da hiperconexão temporal. Embora as crises possam ser controladas em grande parte dos casos com tratamento clínico ou cirúrgico, a sintomatologia comportamental é refratária ao tratamento psicoterápico.

Neuroacantocitose: relato de caso / Neuroacanthocytosis: a case report

Relatamos o caso de um paciente de 45 anos com neuroacantocitose. O paciente apresenta crises parciais complexas como automatismos e crises generalizadas tônico-clônicas, assim com distúrbios do movimento caracterizados por coréia do tronco e membros superiores, e discinesia orofacial. Os exames complementares revelam acantocitose de 11 por cento, eletrencefalograma com foco irritativo no lobo temporal direito, creatino fosfoquinase sérica de 101 U/L e imagem de ressonância magnética com redução volumétrica e hiper-intensidade do sinal no núcleo caudado e putâmen bilateralmente.