Diagnóstico prenatal / Prenatal diagnosis

Presentación amplia del actual desarrollo del conocimiento en la genética y su aplicación en el importante campo del diagnostico prenatal. Se describen las técnicas utilizadas en el diagnóstico prenatal, se analiza su utilidad y se justifica su empleo en este campo. En igual forma, el artículo aborda los aspectos éticos del diagnóstico prenatal y las perspectivas en el futuro en este campo...

Agentes químicos y teretogenesis / Chemical agents and teratogenesis

Se presenta una exposición de las tendencias ocupacionales de la mujer en la actualidad; se especifican los criterios necesarios para considerar a una sustancia química como teratógena y finalmente se exponen los agentes químicos más importantes en el campo de la teratología como el plomo, mercurio, bifenilos policlorinados, los pesticidas, el denominado agente naranja y la dioxina. Se recalca la tendencia a una teratología postnatal del desarrollo mental de los fetos expuestos...

Los 500 años del descubrimiento de América y el proyecto de mapeo del genoma humano / 500 years from the discovery of America and the project of the human genome mapping

Hace casi 500 años, después del Descubrimiento de América y los descubrimientos portugueses en África y Asia se generó la actividad cartográfica más grande que se haya desarrollado en época alguna de la humanidad. Ahora, 500 años después, se produce otra ola de actividad cartográfica, pero esta vez no se trata de mapear nuevos continentes, sino de hacer un mapa que llegue hasta lo más profundo de nosotros mismos: El mapa del genoma humano o proyecto del genoma humano. La misión de este proyecto será identificar las instrucciones completas del material genético contenido en nuestras células y leer el texto completo del lenguaje genético que está escrito en la estructura química del ADN. Como parte de este proyecto internacional un grupo multidisciplinario de científicos trabajará a través de un laberinto de moléculas que definen los rasgos físicos del ser humano. En cada una, de los billones de células que contiene el cuerpo humano, hay una copia del genoma humano. Cien mil genes distribuidos en 46 cromosomas. El mapa permitirá localizar cada uno de esos genes en sitios específicos de cada uno de los 46 cromosomas. Además se podrá descifrar cada una de las instrucciones genéticas codificadas por los 3 mil millones de pares de nucleótidos que conforman el ADN del ser humano. El análisis de esta información muy probablemente se demorará varios años y no podrá ser visto en su totalidad en este siglo, solamente en el siglo 21 se tendrá una visión completa, la cual revolucionará nuestro entendimiento de cómo los genes controlan las funciones del cuerpo humano. Este conocimiento nos permitirá utilizar nuevas estrategias para diagnosticar, tratar y probablemente prevenir enfermedades humanas de origen genético. También podremos conocer los misterios del desarrollo embrionario hasta ahora desconocidos, el por qué una célula se transforma en otra especializada, por qué a partir de un óvulo fecundado por un espermatozoide se genera un individuo completamente desarrollado y dif

Ética del diagnóstico prenatal / Editorial: Prenatal diagnosis ethic

Hay cuatro principios éticos que son esenciales en toda práctica clínica: Autonomía, Beneficencia, Confidencia y Justicia. El principio de autonomía está basado en el respeto por el derecho de la mujer o la pareja a conocer la salud del feto en gestación dado que éste va a tener un profundo efecto en sus vidas. Hay dos condiciones que se desprenden de este principio de autonomía: Libertad de decisión en favor o en contra, del diagnóstico prenatal y entendimiento pleno de las implicaciones de éste. Todo médico dedicado al cuidado de mujeres en etapa reproductiva y que estén o planeen un embarazo, tiene la responsabilidad de dar una información actualizada sobre las posibilidades en diagnóstico prenatal, aún en casos en que no se solicite este tipo de información, cuando se presume ignorancia del paciente, y el médico no acepte por convicción este tipo de diagnóstico. Si la paciente no desea conocer los resultados del examen, debe respetarse su decisión, siempre y cuando no afecte a terceros. El principio de beneficencia es un principio fundamental en medicina (Primum non nocere) y también tiene su aplicación importante al diagnóstico prenatal; los procedimientos utilizados no deben estar orientados a satisfacer primeramente el interés científico, sino los intereses del paciente, incluyendo el feto como paciente. Algunos de los procedimientos utilizados como la cordocéntesis y la amniocéntesis, presentan un riesgo para el feto, el cual debe ser evaluado, estableciendo una clara escala de riesgo-beneficio, al igual que en todas las áreas de la medicina. La Confidencia, al igual que en cualquiera otra actividad médica es de vital importancia, y la información no debe ser revelada a terceras personas, salvo que puedan ser afectadas por las implicaciones del diagnóstico. El principio de justicia le da al médico el derecho de negarse a realizar exámenes por ir en contra de sus principios O por considerarlos innecesarios, evitando desperdiciar recursos de sal.

El uso de la alfafetoproteina (A.F.P.) en el diagnostico prenatal / Alphafetoprotein (A.F.P.) use in prenatal diagnosis

Los niveles de Alfafetoproteina en suero materno son medidos rutinariamente en USA y en la mayoria de los paises europeos en todas las mujeres entre las 15 y 20 semanas de gestacion. El uso de esta prueba en suero materno ha pemitido detectar mas de 30% de los casos de defectos del tubo neural (anencefalia y espina bifida) al encontrarse valores mayores de 2.5 MoM (Multiplos de la Mediana) y hasta el 30% de los casos de Sindrome de Down, en mujeres menores de 35 anos. Otros defectos anatomicos fetales y aneuploidias cromosomicas estan asociadas con valores anormales de Alfafetoproteina. Los valores anormales altos y bajos inexplicados han permitido definir un grupo de alto reisgo obstetrico en el cual esta indicado hacer una cuidadosa vigiliancia fetal. Finalmente ciertos tipos de cancer producen elevaciones de la Alfafetoproteina en adultos no gestantes, pr encima de 10 mg/ml

Ecocardiografia fetal bidimensional de tiempo real y modo M. / Bidimensional fetal echocardiography or real time and M mode

Se hace una descripcion de las imagenes que se pueden obtener en el corazon fetal a traves del uso de la ecografia bidimensional de tiempo real y del uso del Modo M en la evaluacion del corazon fetal. Tambien se presentan las indicaciones de este examen en la practica medica actual