Importância do cianeto-nitroprussiato comoteste de triagem para diagnóstico presuntivo da homocistinúria / Importance of cyanide-nitroprusside test for the screning and presunptive diagnosis of homocystinuria

A homocictinúria é uma doença genética rara causada pela açäo deficiente de enzima cistationina-beta-sintetase (CBS), o que acarreta uma elevaçäo dos níveis de homocisteína em sangue e urina. O quadro clínico inclui retardo mental progressivo e ealteraçöes esqueléticas semelhates àquelas encontradas na doença de Marfan. A presença de homocisteína é triada por um teste rápido, sensível e barato, o cianeto-nitroprussiato (CNT). O teste laboratorial de referência para a doença é a cromatografia líquida de alto desempenho (HLPC), em amostras de urina e sangue, no entanto, trata-se de metodologia disponível em alguns poucos centros. Na prática, o diagnóstico da homocictinúria tem sido baseado única e exclusivamente em dados clínicos. No presente estudo, estamos propondo o uso do CNT como teste de triagem e de presunçäo diagnóstica. Para tanto, foram investigados 41 pacientes apresentado alteraçöes do tipo Marfan-símile e/ou retardo mental. O CNT foi positivo em quatro casos (4/41 ou 9,8), e nos quatro casos houve boa resposta terapêutica após a introduçäo da suplementaçäo com a piridoxina

Folato e ferritina na gestação / Folate and Ferritin in pregnancy

As deficiências de folato e de ferritina sérica acarretam anemia em gestantes (considerada mundialmente um problema de Saúde Pública). O objetivo do trabalho foi estudar os níveis de folato e de ferritina séricos em gestantes. Foram determinadas as dosagens de folato e de ferritina e o eritograma de 90 gestantes, usuárias dos serviços de Pré-Natal do Hospital e Maternidade Vila Nova Cachoeirinha e do Hospital Universitário da USP. Das gestantes , 22,2(per cent) eram anêmicas e 2,2(per cent) eram deficientes de acido fólico; 18,8(per cent) eram deficientes de ferritina e anêmicas ao mesmo tempo. A média dos níveis de folato sérico foi de 7,42ng/ml com dp ñ 3,49. A média dos níveis de ferritina sérica foi 47,22 ng/ml com dp ñ 44,02. Analisando os prontuários das pacientes após o parto, observamos que cinco abortaram; houve um caso de cardiopatia congênita e nunhuma delas teve concepto afetado por defeito de tibo neural (au)