Microftalmía bilateral congénita con quiste orbitario izquierdo: a propósito de un caso / Microsphtalmos bilateral congenital with cyst orbit left: to purpose of a case

El ojo inicia su desarrollo en período embrionario y luego del nacimiento sufre un proceso de espcialización maduración anatómica y funcional. A lo largo de este proceso, especialmente en la etapa embrionaria pueden aparecer anomalías muy variadas entre las que las que destacan diferentes grados de reducción del tamaño ocular hasta la ausencia total dando lugar a los cuadros de microftalmía y anoftalmía, respectivamente. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de tres meses de edad, cuya madre nota ausencia de globos ocualres desde el nacimiento, sin antecedentes personales ni familiares contributorios, en el cual los exámenes revelan Microftalmia Bilateral congénita con quiste orbitario izquierdo hemangioma de párpado inferior izquierdo, es manejado mediante la colocación de expansores ocualres de 6 tamaños, para luego colocar prótesis definitiva

Pancreatitis crónica en escolar con infestación masiva por ascaris lumbricoides: a propósito de un caso / Pancreatitis chronic in school with infestation massive by ascaris lumbricoides: a purpose of a case

Se presenta el caso de un escolar masculino de 9 años que consultó por dolor abdominal, de moderada a fuerte intensidad, localizado en epigastrio e irradiado a hipocondrio derecho, con antecedentes de expulsión de ascaris por boca y recto, que durante su hospitalización evoluciona tórpidamente con cambios morfológicos a nivel de vías biliares y conductos pancreáticos, persistiendo con valores de amilasa elevadas y que al realizar la Colangiopancreatografia Retrógrada-Endoscópica (CPRE) se aprecia que los cambios son compatibles con pancreatitis crónica, diagnóstico muy raro en pediatría

Enfermedad de rosai-dorfman o histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva: caso clínico con adenopatía unilateral / Disease of rosai-dorfman or histiocytosis sinusal with lymphadenopathy massive: case clinic with adenopathy unilateral

La Histiocitosis Sinusal con Linfadenopatía Masiva (HSLM) descrita por primera vez, en 1969, por Rosai y Dorfman, se presenta en las dos primeras décadas de la vida, con linfadenopatías cervicales bilaterales y otras localizaciones; etiología desconocida. Diagnóstico principalmente Histopatológico. Preescolar masculino de 3 años de edad quien ingresa con plastrón ganglionar latero-cervical derecho, doloroso, de 8 x 6 cm de diámtero, de dos meses de evolución, asociado a pérdida de peso, sudoración nocturna y fiebre inminente. Leucocitos/ neutrifilia, Anemia, Trombosis, VSG y PCR aumentedas; hipergammaglobulinemia, serología positiva para EBV, descartándose etiologías infecciosas y autoinmunes, con diagnóstico presuntivo de Linfoma de Hodkings; realizando biopsia ganglionar y Citometría de flujo que reportan celulas histocitarias S-100 positivas en "Emperipolesis", combatibles con HSLM. Prednisona evolución favorable. Las características clinico-laboratoriales conjuntamente con hallazgos histológicos, permitieron orientar el diagnóstico de esta entidad poco común

Vasculitis leucocitoclástica: a propósito de un caso / Leukocytoclastic vasculitis: a purpose of case

La vasculitis leucocitoclástica o necrotizante cutánea engloba un grupo amplio y heterogéneo de síndromes que se caracterizan por inflamación de vasos capilares, mediada por inmunocomplejos, manifestaciones clínicas dermatológicas y cambios histológicos dados por edema endotelial. infiltración por polimorfonucleares, hemorragia y trombosis. Se presenta el caso de un escolar femenino de 6 años de edad, quien en foorma brusca inicia sintomatología caracterizada por artralegias y mialgias generalizadas de fuerte intensidad, fiebre de 40 grados centígrados, horas despues lesiones equimóticas de tamaño variable que progresan rápidamente con aparición de necrosis en piel y gangrena en manos y pies. Se investigan etiologías infecciosas: virales y bacterianas negativas; pruebas inmunológicas y de coagulación reportan, AntiDNA elevado, C3 bajo IgM Anticardiolipina positivo, Productos de degradación del fibrinógeno y Dímero D elevados y Proteína C baja. Se realiza amputación y necrectomía en manos y miembros inferiores. El estudio anatomopatológico concluye Vasculitis Leucocitoclástica. Hecemos una revisión de esta enfermedad por considerarla un reto diagnóstico

Convulsiones recurrentes secundarias a hipomagnesemia congénita: presentación de un caso clínico / Second recurrent convulsions to congenital hypomagnesemic: a clinical case presentation

La hipomagnesemia congénita constituye una condición rara. Presentamos un preescolar masculino de tres años, con historia de convulsiones tónico-clónicas generalizadas recurrentes, desde la segunda semana de vida, asociadas a hipocalcemia e hipomagnesemia severas, tratadas con dosis convencionales de gluconato de calcio, sulfato de magnesio y difenilhidantoína. A los tres años sufre regresión psicomotora, cuadro neurológico caracterizado por hipertonía, nistagmus y espasmos musculares asociados a status convulsivo. Se constata hipocalcemia, hipomagnesemia severa con pérdida tubular renal de magnesio. Después de la administración de dosis elevadas de calcio, magnesio parenteral y calcitriol oral, se logra la normalización de cifras de magnesio sérico, con recuperación clínica neurológica

Parotiditis recurrente: revisión de la literatura: presentación de 2 casos / Recurrent parotitis: literature review: two case presentation

La parotiditis recurrente es poco común en niños, se caracteriza por episodios de tumefacción parotídea uni o bilateral de duración variable con intervalos de remisión. Se presenta entre los 3 a 10 años de edad, predominando en el sexo masculino (4:1). La etiología es desconocida; sin embargo, se han involucrado factores predisponentes: infecciosos, inmunológicos, hereditarios, alérgicos y congénitos. El ecosonograma sialografía, tomografía axial computada y resonancia magnética, son las herramientas diagnósticas utilizadas. Evoluciona hacia la remisión espontánea en la adolescencia, por lo que se incluye antibióticos y antiflamatorios en los cuadros agudos, reservándose la perotidectomía para los casos severos y extremos. Preescolar masculino de 2 años de edad quien presenta 18 episodios de parotiditis uni o bilateral desde el año de vida, tratados con antibióticos y antiflamatorios. Se realizaron estudios especializados e imagenología, concluyéndose: sialoectasia bilateral crónica y microlitiasis intraglandular. Preescolar femenina de 5 años de edad, con antecedentes de 8 episodios de parotiditis izquierda, de un año de evolución, las cuales remiten con antibiótico y antiflamatorios. Estudios realizados revelan: sialodoquitis, ectasia ductal y litiasis parotídea izquierda

Ehrlichiosis humana: enfermedad potencialmente mortal en niños / Human ehrlichiosis: mortal potentially disease in children

Ehrlichiosis es una enfermedad infecciosa rara, poco conocida en Venezuela, causada por bacterias del género Ehrlich, transmitida por picadura de garrapata infectada, caraterizada por fiebre intensa, manifestaciones sistémicas, exantema y complicaciones graves: meningoencefalitis, insuficiencia respiratoria y renal y coagulación intravascular. El diagnóstico se hace a través de un frotis de capa blanca, donde se detectan morulas (inclusiones), los métodos serológicos como inmunoflorescencia indirecta determinan aumento o disminución de los títulos de anticuerpos. La reacción cadena de polimerasa en la fase aguda tiene sensibilidad del 85 por ciento y especificidad de 100 por ciento. Se presenta el caso de un adolescente masculino de 12 años de edad, ingresado en el Hospital "J.M de Los Ríos", con diagnóstico de síndrome febril prolongado, caracterizado por hipertemia intermitente de 40°C de 30 días de evolución, debilidad general, pérdida de peso (5 Kg), mialgias, artralgias y rash cutáneo intermitente y antecedente de exposición intensa con canes portadores de pulgas y garrapatas. Inicialmente se descartan enfermedades infecciosas comunes, neoplásicas y autoinmunes. En los estudios del frotis de capa blanca del paciente, se observó morulas intra citoplasmáticas (inclusiones) en los granulocitos así como también se demostró la Ehrlichia platys en los canes del paciente

Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography

Escolar masculino de 11 años, hospitalizado por presentar hipertrofia y deformidad de pierna izquierda desde el nacimiento, incrementada con el crecimiento. Antecedentes familiares: madre nódulos cutáneos múltiples generalizados, 4 tíos maternos y 2 hermanos manchas café con leche. Examen físico: talla percentil 3, nódulos en iris, predominantes en ojo izquierdo, manchas café con leche generalizadas, pecas axilares, deformidad tipo elefantiasis y limitación funcional de pierna izquierda, nódulos cutáneos en mano izquierda, escoliosis dorsos-lumbar. Paraclínicos: Tomografía abdominal: Neurofibroma pélvico, Eco dopler sin alteraciones, Rx pelvis: cabeza femoral hipoplásica, cuello femoral ensanchado, irregularidades en cortical de fémur e isquión, osificación del fémur, RX de huesos largos: adelgazamiento cortical. Se realizó amputación supracondílea. Evolución satisfactoria. Conforme a la literatura observamos que el caso citado reúne criterios para el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I, siendo importante resaltar la Elefantiasis neuromatosa, como el signo cardial de expresión de la enfermedad. La elefantiasis se debe a la presencia de extensos neurofibromas que comprometen y deforman una extremidad parcial o totalmente, generalmente asociados con anormalidades de la piel que las cubre, constituyendo una manifestación clínica inusual, de ellí la importancia de su presentación

Perlas de bioética Nº1: publicación periódica de la Comisión de Bioética / Bioetic of pearls Nº1: periodic publications of the Bioetic Comission

La comisión de bioética del "Hospital de Niños J.M de los Ríos" inicia con este boletín una publicación periódica cuyo objetivo es mejorar la información de la comunidad hospitalaria sobre temas relacionados en la bioética. Comenzamos por presentar a los integrantes de la Comisión, Dres: Armando Sucre (coordinador), Alba Valero, Mery Castillo, Manuel Sánchez, Xavier Murraga, Luis Maldonado, Enriqueta Sileo, Gladys Velázquez y la Lic. en Enfermería Belkis Quintero de Monsalve. En la actualidad se conciben los comités de bioética hospitalarios como grupos interdisciplinarios, por lo que en el futuro este grupo inicial se ampliará con otro miembros del personal de salud y profesionales de otras áreas. Las funciones de la Comisión pueden resumirse en tres: educativa, consultiva (análisis ético de los casos remitidos y de los proyectos de investigación) normativa (elaboración de normas éticas para las conductas y procedimientos hospitalarios). Iniciamos nuestras publicaciones con el tema del consentimiento informado, por considerarlo una necesidad imperiosa de nuestra institución

Perlas de bioética Nº2: publicación periódica de la Comisión de Bioética / Bioetic pearls Nº2: periodical publications of the Bioetic Comission

La Comisión de Bioética del Hospital de Niños J.M de Los Ríos inició en 1999 esta Publicación Periódica con el fin de mejorar la información del personal dela Institución sobre temas relacionadas con la Bioética. La Perla Nº1 se dedicó al "Consentimiento Informado" por considerar urgente la necesidad de implementar esta concepción de la relación médico paciente en el Hospital. En esta Perla les presentamos una síntesis de los Conceptos Básicos en Bioética que iremos ampliando en próximas publicaciones