Your browser doesn't support javascript.
loading
Montrer: 20 | 50 | 100
Résultats 1 - 2 de 2
Filtre
Ajouter des filtres








Gamme d'année
1.
J. bras. med ; 101(6)nov.-dez. 2013. tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-712205

Résumé

A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo ou dominante que ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando no armazenamento excessivo desse elemento no fígado, pâncreas, coração, articulações e gônadas. Afeta a populaçãocaucasiana, com prevalência de até um em 200 descendentes da população nórdica ou celta. O diagnóstico se faz por critérios clínicos, bioquímicos (ferritina, saturação da transferrina, etc.), genéticos epor imagem (ressonância magnética, tomografia e ultrassom).


Hemochromatosis is a disorder autosomal recessive or dominant that occurs inappropriate due to the increased absorption of iron by the gastrointestinal mucosa resulting in excessive storage of this element in the liver, pancreas, heart, joints and gonads. It affects the caucasian population with a prevalence reaching up to 1 in 200 people descendants of the population nordic or celtic. The diagnosis is made by clinical criteria, biochemical (ferritin, transferrin saturation of and so on), genetic and by image (magnetic resonance, tomography and ultrasound).


Sujets)
Humains , Surcharge en fer/génétique , Hémochromatose/génétique , Acide ascorbique/usage thérapeutique , Vitamine B12/usage thérapeutique , Facteurs de risque , Phlébotomie , Déferoxamine/usage thérapeutique , Phénomènes génétiques , Régime riche en protéines , Hémochromatose/thérapie
2.
J. bras. med ; 97(2): 14-22, set.-out. 2009. tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-541124

Résumé

A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre causado por uma mutação no gene ATP7B, responsável por seu transporte. É uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deposição excessiva de cobre principalmente no fígado e no cérebro. Clinicamente, os pacientes apresentam manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. O diagnóstico pode ser feito quando as seguintes características estiverem presentes: anéis de Kayser-Fleischer na córnea, diminuição dos níveis plasmáticos de ceruloplasmina e sintomas neurológicos típicos. A prevenção de danos permanentemente severos depende do reconhecimento e diagnóstico precoces pelo médico, seguidos de tratamento apropriado. A doença de Wilson pode ter prognóstico excelente, desqe que o tratamento seja feito durante toda a vida.


Wilson's disease is an inborn error of copper metabolismo caused by a mutation to the cooper-transporting gene ATP7B. This disease has an autosomal recessive mode of inheritance, and is characterized by excessive cooper deposition, predominantly in the liver and brain. Clinically, patients usually present hepatic, neurologic or psychiatric manifestations. The diagnosis can be done when these symptoms are present: Kayser-Fleischer rings, low serum ceruloplasmin levels and typical neurological symptoms. The prevention of severe permanente damage depends upon early recognition and diagnosis by the physician, followed by appropriate anticopper treatment. Wilson's disease it can have an excellent prognosis since that treatment either for all the life.


Sujets)
Mâle , Femelle , Cuivre/métabolisme , Dégénérescence hépatolenticulaire/complications , Dégénérescence hépatolenticulaire/étiologie , Dégénérescence hépatolenticulaire/physiopathologie , Dégénérescence hépatolenticulaire/thérapie , Acétate de zinc/usage thérapeutique , Cirrhose du foie/étiologie , Cornée/anatomopathologie , Hépatite/étiologie , Maladies du foie/étiologie , Mutation , Pronostic , Système nerveux/anatomopathologie
SÉLECTION CITATIONS
Détails de la recherche