Résumé
Este artigo procura examinar a questão da herdabilidade na dependência do álcool. Através da revisão de estudos em famílias, em gêmeos e de adocão, encontramos evidências para afirmar a importância dos fatores genéticos na transmissão da vulnerabilidade a esta dependência. Essa transmissão pode ser melhor compreendida através de um modelo epigenético de desenvolvimento do transtorno, no qual condicões biológicas hereditárias associem-se a situacões ambientais ao longo da vida para a producão da dependência. Neste artigo, apresentamos essas condicões biológicas intermediárias vinculadas ao alto risco para dependência do álcool. Por fim, descrevemos os estudos moleculares que vêm estabelecendo associacões entre polimorfismos e a dependência do álcool, com relevo para o sistema dopaminérgico.
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Humains , Consommation d'alcool/génétique , Alcoolisme/génétique , Méthode des jumeaux comme sujet , Adoption , Marqueurs biologiques , Prédisposition génétique à une maladie , PhénotypeRésumé
Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genético-epidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na vulnerabilidade para os transtornos afetivos. Apresentam também os dados obtidos até o momento, através de estratégias de genética molecular na busca de genes de susceptibilidade para o transtorno afetivo bipolar e para a depressão.
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Humains , Trouble bipolaire , Troubles de l'humeur , Dépression/génétique , Trouble bipolaire , Jumeaux dizygotes/génétique , Jumeaux monozygotes/génétique , Polymorphisme génétiqueRésumé
Os autores revisam os estudos que buscam determinantes genéticos para uma boa ou má resposta ao tratamento farmacológico da depressão, incluindo a verificação de diferenças interindividuais nos mecanismos farmacocinéticos - estudos de variantes gênicas das enzimas metabolizadoras das drogas - e farmacodinâmicos - estudos de variantes funcionais dos genes que codificam os sítios envolvidos no mecanismo de ação das drogas. Concluem que o conhecimento acerca da presença de variantes funcionais nos genes das isoformas envolvidas no metabolismo dos antidepressivos como o CYP2D6, ou nos genes codificando seus sítios de ação como a proteína transportadora de serotonina (5-HTT), podem fornecer importantes subsídios para a personalização da escolha de medicações e dosagens utilizadas no tratamento da depressão.
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Humains , Antidépresseurs , Dépression/thérapie , Marqueurs génétiques , Antidépresseurs , Biologie moléculaire , Dépression/génétique , Polymorphisme génétiqueRésumé
O artigo apresenta uma revisao sobre a genetica do transtorno de panico, passando inicialmente pelos estudos genetico-epidemiologicos em familias e gemeos...
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Humains , Troubles anxieux/génétique , Maladies chez les jumeaux/génétique , Trouble panique/génétique , Facteurs de risque , Trouble panique/épidémiologieRésumé
A doenca de Alzheimer (DA) e a forma mais comum de demencia progressiva, afetando 5 por cento das pessoas com mais de 60 anos. Estima-se que 10 por cento desses pacientes apresentam, como fatores etiologicos, diferentes genes autossomicos...
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Humains , Biologie moléculaire , Maladie d'Alzheimer/génétique , Mutation , Facteurs de risque , Maladie d'Alzheimer/épidémiologieRésumé
A psicofarmacogenética é uma nova área de investigação derivada da psicofarmacologia e da genética. Esta disciplina procura identificar genes de suscetibilidade associados a diferentes padrões de resposta terapêutica e/ou variado grau de efeitos colaterais dos psicofármacos. O presente artigo discorrerá, após um breve histórico, sobre alguns exemplos de variantes genéticas relacionadas com a resposta terapêutica de antipsicóticos e antidepressivos
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Psychopharmacologie , GénétiqueRésumé
Fatores genéticos, neurobiológicos e ambientais participam da gênese das depressões. Esta breve revisão visa enfatizar os estudos sobre os aspectos genéticos, neuroquímicos e neuroanatômicos na etiologia e fisiopatologia das depressões e suas implicações no desenvolvimento de novos tratamentos. Procura-se enfatizar as limitações encontradas até o momento na tentativa de estabelecimento de uma etiopatogenia comum às depressões, principalmente em função da dificuldade no diagnóstico e da heterogeneidade na fenomenologia do episódio agudo e no curso longitudinal. Perspectivas para futuras pesquisas também são apresentadas
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Trouble dépressif/étiologie , Trouble dépressif/génétique , Trouble dépressif/thérapie , Dépression/étiologie , Dépression/génétique , Dépression/thérapieRésumé
Os autores discorrem neste artigo sobre as investigacoes em genetica do transtorno bipolar, abordando os estudos genetico-epidemiologicos com familias, gemeos e adotados, passando pelas estrategias de genetica molecular, e por fim apresentam as novas hipoteses para explicar o modo de transmissao desse disturbio