Résumé
La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.
Phenylketonuria, inborn error of metabolism, is a genetic disorder that is transmitted with autosomal recessive inheritance pattern. Alterations in the process of hydroxylation of phenylalanine, determine its increase in plasma with deleterious effect on the nervous system. The neurological prognosis depends primarily on diagnosis and early treatment. In Uruguay from 2007 starts the mandatory screening for PKU. From December 2008 is used to detect a mass spectrometer, allowing detect over twenty metabolic diseases with one heel blood sample. Although low, there is a rate of false negative, forcing us to reiterate the sample under clinical suspicion. We report the case of an infant with late diagnosis of phenylketonuria and secondary West, constituting a false negative in neonatal screening. The aim of this presentation is to emphasize the importance of a correct following of neurodevelopmental process as a fundamental part of child health control and the need to reiterate the research under clinical suspicion.
Résumé
La infección del tracto urinario (ITU) es frecuente en pediatría y es considerada un marcador biológico de enfermedad anatómica o funcional del aparato urinario en niños. Se realizó un estudio prospectivo en cuatro hospitales públicos de Uruguay cuyos objetivos fueron: conocer la prevalencia de enfermedad nefrourinaria asociada; comparar resultados de la cistouretrografía miccional (CUM) realizada en dos oportunidades distintas; analizar en menores de 2 años los hallazgos centellogr ficos en relación con la presencia de "par metros sugestivos de pielonefritis aguda (PNA)"; conocer la evolución centellogr fica. A todos los niños con ITU sintom tica se les realizó ecografía renal y de vías urinarias. Se practicó CUM a menores de 5 años y a mayores de esa edad en casos seleccionados, en un primer período al mes pos ITU y en el segundo se autorizó realizarla intratratamiento. Se realizó centellograma renal en agudo a los menores de 2 años y a mayores en casos seleccionados. Se incluyeron 168 niños. De las ecografías, 21 por ciento tenían alteraciones. De las CUM, 30 por ciento fueron patológicas (26 por ciento de los varones y 32 por ciento de las niñas estudiados). En el segundo período aumentaron significativamente los estudios realizados, sin diferencia en el número ni severidad de reflujo vesicoureteral (RVU) detectados (total: 26 por ciento). La mitad de los centellogramas fueron patológicos, predominantemente im genes de PNA. En los menores de 2 años con dos o m s "par metros sugestivos de PNA" la mitad de los centellogramas fueron normales. Se destaca la importancia de evaluar anatómica y funcionalmente el aparato urinario a todos los niños desde su primer ITU.