RÉSUMÉ
La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades lisosomales, poco frecuentes y de origen genético. Se comporta como una enfermedad crónica, multisistémica y progresiva, que deteriora la calidad de vida y disminuye la supervivencia del paciente. La afectación pulmonar en esta enfermedad es incierta y no existen reportes en la bibliografía sobre su incidencia. Presentamos el caso de un paciente masculino con diagnóstico de enfermedad de Fabry y compromiso pulmonar(AU)
Fabry disease belongs to the group of lysosomal diseases, which are rare and of genetic origin. It behaves like a chronic, multisystemic, progressive disease that deteriorates the quality of life and decreases patient's survival.2 Lung involvement in this disease is uncertain, and there are no reports in the literature related to its incidence. We present the case of a male patient with a diagnosis of Fabry disease and lung involvement(AU)
Sujet(s)
MâleRÉSUMÉ
Hasta en un 25% de los casos de tuberculosis (TB) existe compromiso extrapulmonar. La afectación de sistema nervioso central ocurre en 5-10% de las formas extrapulmonares de tuberculosis. El cuadro más frecuente es la meningitis aunque también pueden producirse tuberculomas. El compromiso de órganos otros que los pulmones se debe a la diseminación hematógena y linfática del bacilo de Mycobacterium tuberculosis. Los pacientes con TB y serología positiva para VIH tienen cinco veces más probabilidades de tener compromiso del sistema nervioso central (SNC), como resultado de diseminación hematógena del bacilo desde un foco distal que evoluciona formando pequeños focos cerebrales. Los tuberculomas del SNC, por su capacidad de simular otras lesiones y por su incidencia en países en vías de desarrollo, deben incluirse siempre en la lista de diagnósticos diferenciales. A pesar del auge y el avance de las técnicas diagnósticas, el cultivo sigue siendo el estándar de oro que permite el diagnóstico microbiológico definitivo