Résumé
La deficiencia de biotinidasa es una alteración metabólica autosómica recesiva, que afecta la escisión de biotina disminuyendo su reciclado. Estudios en familiares del caso índice encontraron que generalmente ambos padres son portadores y los hermanos presentan el gen alterado; solo los homocigotos tienen síntomas que varían según el grado de deficiencia. Las madres pueden tener deficiencia moderada y mantenerse asintomáticas. En un estudio que utiliza células humanas expuestas a deficiencia de biotina, disminuyó el crecimiento celular y contribuyó al desarrollo de paladar hendido. La deficiencia de biotina en embarazadas ocasiona malformaciones en los productos. En recién nacidos, la deficiencia de biotinidasa se ha relacionado con síndrome VACTERL y páncreas anular. Se presenta el caso de una lactante con deficiencia de biotinidasa y defecto congénito de anillo vascular que rodea y comprime tráquea y esófago, alterando la deglución y la respiración. La niña fue suplementada con biotina e intervenida, con excelentes resultados.
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder that affects the cleavage of biotin. Family studies of the index case found that both parents are usually carriers and siblings have the altered gene, but only homozygotes have manifestations that vary depending on the deficiency grade. Mothers may have moderate deficiency and be asymptomatic; biotin deficiency in pregnant women causes defects in children. In a study, using human cells exposed to biotin deficiency, cell growth decreased contributing to the development of cleft palate. In newborns, biotinidase deficiency has been associated with VACTERL syndrome and annular pancreas. The case of an infant with biotinidase deficiency and congenital defect of the vascular ring is presented. This defect surrounds and compresses the trachea and esophagus, disturbing swallowing and breathing. Infant was supplemented with biotin and surgically intervened with excellent results.