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Gamme d'année
1.
Indian J Hum Genet ; 2014 Jan-Mar ;20 (1): 72-74
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-156637

Résumé

Raine syndrome is a rare genetic disorder with characteristic features of exophthalmos, choanal atresia or stenosis, osteosclerosis and cerebral calcifications. Most of babies with this disorder die immediately after birth. We report a baby who was 7 weeks old at the time of presentation.


Sujets)
Malformations multiples/génétique , Exophtalmie/génétique , Humains , Nourrisson , Ostéosclérose/diagnostic , Ostéosclérose/épidémiologie , Ostéosclérose/génétique
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