RÉSUMÉ
OBJETIVO: Este estudo avalia parâmetros antropométricos e de desenvolvimento puberal em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 (NF-1) de ocorrência esporádica e familial. MÉTODOS: O estudo envolveu 23 pacientes (15 meninos, oito meninas) com NF-1 esporádica (n=12) e familial (sete mães e quatro pais afetados), com idade média de 12 anos (variação 5-20 anos). Todos os pacientes responderam inicialmente a um questionário padrão contendo dados pessoais e familiares e, em seguida, foram submetidos a um exame físico sistematizado, com coleta de dados antropométricos, avaliação dermatológica e do estágio puberal de Tanner. RESULTADOS: Foi detectado um caso de baixa estatura em um paciente de 17 anos medindo 148,5cm, com Score Z de -4,16 e estando o mesmo fora do canal familiar. Três pacientes do sexo masculino possuíam perímetro cefálico acima de +2DP da média para a idade. Não foi encontrado nenhum caso de puberdade precoce ou atrasada. CONCLUSÕES: Na casuística estudada, não foram encontradas alterações significativas em relação ao desenvolvimento estatural e puberal.