Intrauterine diagnosis and follow-up of a child with Goldenhar Syndrome: case report / Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso

Abstract Introduction: goldenhar syndrome is a rare congenital syndrome that affects the craniofacial morphogenesis. It is a complex syndrome, with heterogeneous presentation which the diagnosis can still be performed in the intrauterine through morphological ultrasound. Description: a case report of a 4-year-old male patient diagnosed with Goldenhar syndrome, along with its clinical presentation, diagnostic investigation and follow-up. Discussion: the follow-up on these patients remains a challenge, since it can affect different systems and with different presentations. The earlier the diagnosis is performed, the greater the patient's chances of having a favorable prognosis with multidisciplinary stimulation. The objective of this article is to contribute to the medical literature, in order to assist in the diagnosis and management of future cases.

Resumo Introdução: a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição: relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão: o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.

Leite materno: ciência, mistérios e novas inspirações para fórmulas infantis / Maternal milk: science, misteries and new inspirations for infantile formulae

A Organização Mundial da Saúde (OMS) afirma que "aleitamento materno é uma forma inigualável de prover alimento ideal para o crescimento e desenvolvimento saudável das crianças". A utilização de fórmulas infantis é uma alternativa para lactentes que não podem ser ou são parcialmente amamentados, após terem sido utilizadas todas as técnicas possíveis, informativa e de suporte para garantir o aleitamento materno. Inúmeras fórmulas lácteas, com as mais diferentes composições e indicações, têm sido desenvolvidas numa busca incessante de encontrar a fórmula que se aproxime das características do leite materno. Esta multiplicidade de produtos tem exigido, por parte da OMS/FAO, das principais sociedades científicas mundiais e das agências reguladoras de vários países, a elaboração de normas técnicas para a produção e utilização destes alimentos. Sabe-se que a complexidade do leite materno, principalmente no que diz respeito aos seus componentes imunológicos, biodisponibilidade dos nutrientes e oscilação na composição ao longo do aleitamento materno, faz com que seja impossível mimetizar seus incríveis benefícios para o desenvolvimento e saúde do lactente a longo prazo. Porém, diversos avanços já ocorreram no desenvolvimento das fórmulas infantis, principalmente em relação a qualidade do perfil de aminoácidos e redução das concentrações de proteínas, quando comparados às formulações disponíveis no passado. No entanto, futuras inovações em relação a estrutura lipídica, assim como, do microbioma e dos oligossacarídeos do leite humano ainda são esperados nas fórmulas infantis das próximas gerações.