Résumé
Se presenta el estudio genético molecular de una familia con una lactante de cuatro meses de edad (cuatrilliza) con síntomas gastrointestinales y respiratorios recurrentes graves, pero niveles de electrolitos en sudor normales. Utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa e hibridación reversa en marcha (reverse dotblot hybridization) se analizó en la paciente el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística, en búsqueda de las mutaciones más frecuentes responsables de la enfermedad en la mayoría de las poblaciones estudiadas a nivel mundial. Se estableció como diagnóstico presuntivo de fibrosis quística un genotipo de heterocigoto compuesto F508/X, siendo X una mutación desconocida y no detectable aún con la metodología aquí empleada. Con la finalidad de proporcionar asesoramiento genético, se extendió el estudio al resto de la familia, resultando portadores de la mutación F508 la madre y un hermano cohorte de la paciente