Résumé
Säo descritos aspectos clínicos, laboratoriais e de biologia molecular em quatro pacientes pertencentes a duas famílias (Se, Fu) näo relacionadas entre si (JGSe: 9a, M; MGSe: 5a, F; ITFu: 9a, M e RHFu: 8a, M), portadores de bócio congênito e graus variados de hipotireoidismo, atribuídos a defeito de síntese de tireoglobulina (Tg). Caracteristicamente, os níveis séricos basais de Tg säo, desproporcionalmente, baixos em relaçao ao aumento de massa exibido pela tireóide (JGSe = 5,5 ng/mL; MGSe = 2,6 ng/mL; ITFu = 2 ng/mL e RHFu < 0,5 ng/mL). Em dois deles, aquelas medidas de Tg nao se elevaram após estímulo exógeno com TSH bovino: JGSe: Tg (pico) = 4,6 ng/mL e MGSe: Tg (pico) = 2,1 ng/mL. Em todos, a pesquisa de autoanticorpos (anti-TPO e TRAb) foi negativa. A análise do DNA genômico dos quatro afetados indicou ausência de polimorfismo, sugerindo que os defeitos observados näo decorrem de inserçöes ou deleçöes significativas no gene da Tg. Por näo haver indicaçao cirúrgica no momento da avaliaçäo dos pacientes, näo foi possível obter tecido tireóideo para realizaçäo de outros estudos bioquímicos e de biologia molecular os quais indicariam o erro molecular presente nestas famílias.