Indicação de testagem genética para câncer de mama e ovário hereditários no Hospital São Lucas da PUCRS / The indication of genetic counselling for hereditary breast and ovarian cancer syndrome at Hospital São Lucas da PUCRS

Introdução: O câncer de mama e ovário hereditário ("hereditary breast and ovarian cancer", HBOC) associa-se a mutações herdadas nos genes BRCA1/2. Nesses casos, o aconselhamento genético é mandatório, e a investigação do indivíduo tem como base características pessoais, a história familiar e as características da neoplasia. Uma vez que o diagnóstico HBOC é estabelecido através de testagem genética, existem protocolos bem estabelecidos para manejo do paciente e familiares em risco com objetivo de reduzir risco de câncer nos indivíduos não afetados e personalizar o tratamento nos pacientes já com diagnóstico de neoplasia. Métodos: Esse é um estudo observacional, transversal, de prevalência. Foi realizada uma revisão pelo banco de dados do "Projeto Amazona III" em todas pacientes incluídas do Hospital São Lucas de Porto Alegre. O objetivo do atual estudo foi avaliar as pacientes com critérios de indicação de testagem genética para HBOC através de 2 critérios. Para discussão, foram pesquisados artigos científicos dos últimos 12 anos. Resultados: Dentre os 112 participantes do estudo, 23% preenchiam critérios para testagem genética da Síndrome HBOC. Conclusão: Esse estudo revelou que um expressivo número (23%) de pacientes incluídas no Projeto Amazona III no Hospital São Lucas da PUCRS apresenta critérios para testagem da síndrome HBOC, considerando apenas 2 critérios indicadores de testagem. Além disso, 27% das pacientes apresentavam história familiar de até terceiro grau de câncer de mamãe/ ou ovário, necessitando de aconselhamento genético. A não identificação dessas pacientes significa em diagnósticos de câncer evitáveis.

Objectives: The primary objective is to examine the necessity of genetic testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome as a preventive measure. Basically, HBOC genetically inherited disorder arising out of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. The HBOC diagnosis can be conducted through genetic testing. The investigation in these cases is carried out on the basis of individual characteristics, family history and features of the cancer. There are well-established protocols to manage patients and family members whom carry these mutations and to personalize the treatment for the patients already diagnosed with cancer. Methods: This is an observational, cross-sectional, and prevalence study. We conducted a review applying the database of the "Projeto Amazona III" on patients enrolled at the Hospital São Lucas de Porto Alegre (HSL-PUCRS). The purpose of the study was to evaluate patients that fall within the criteria for HBOC genetic testing. We considered only two criteria. We also analyzed the relevant scientific articles of the past 12 years to discuss the subject. Results: 23% of the 112 participants of the study met with the criteria for HBOC genetic testing. Conclusion: This study revealed that a significant number (23%) of the patients enrolled in the "Projeto Amazona III" at the HSL-PUCRS have the two criteria for HBOC genetic testing. Furthermore, 27% of the patients required genetic testing since they had a third-degree family history of breast cancer or ovarian cancer. The failure to identify these patients leads to the absence of the diagnosis of preventable cancer.

Estabelecimento do ponto de corte da Troponina I como marcador de infarto do miocárdio em cirurgia de revascularização miocárdica / Serum concentrations of Troponin I in the detection of acute myocardial infarction in coronary artery bypass grafting

O objetivo do artigo foi estabelecer o ponto de corte da troponina I como marcador de infarto miocárdico perioperatório de CRM. Foram analisados 147 pacientes submetidos a cirurgia de revascularização miocárdica (CRM) de janeiro a dezembro de 2002 Hospital São Lucas da PUCRS. A dosagem de troponina I (valor de referência < 0,5 ng / ml) foi realizada por quimioluminiscência no pré-operatório, 6,12 e 24 horas após admissão na unidade de cuidados pós-operatório. Consideramos como infarto o surgimento de uma onda Q ou bloqueio de ramo esquerdo no ECG com aumento de CK = MB superior a 3 vezes o limite de referência ou aumento superior a 8 vezes sem alteração eletrocardiográfica. Nesta amostra, 18 pacientes tiveram infarto (12,24%). A média do nível de troponina I no pós-operatório nos pacientes com infarto foi 12,7 ± 13,7; 57,2 ± 31,7 e 45 ± 32,8 ng / ml na 6ª, 12ª e 24ª horas, respectivamente, comparando a 7,6 ± 11,4; 12,0 ± 18,7 e 8,4 ± 19,9 ng / ml nos demais pacientes. Houve diferença estatisticamente significativa entre os valores de troponina I nos pacientes com e sem infarto na 12ª e 24ªh. Como os valores de troponina I não apresentavam uma distribuição normal confeccionou-se uma curva ROC para determinação do melhor nível de sensibilidade e especificidade para os valores encontrados. Nos pacientes que apresentaram os critérios para IAM os valores de troponina I com maior sensibilidade e especificidade encontravam-se na 12ª hora, como determinado pela curva determinado pela curva ROC, tendo uma acurácia de 89%. Utilizando-se a dosagem da 12ª hora o nível de troponina I que apresentou o melhor perfil de sensibilidade e especificidade foi de 9,15 ng / ml (OR36, IC 95% = 4,7-283; p < 0,0001), com valores de 94,4 e 68,2% respectivamente. A determinação da tropina I na 12ª hora após o desclampeamento da aorta com valores de 9,15 ng / ml obteve, em nosso estudo, a melhor relação sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de IAM.