Sujets)
Femelle , Humains , Mâle , Grossesse , Conseil génétique/méthodes , Polykystoses rénales/diagnostic , Biopsie/méthodes , Liaison génétique/génétique , Foie/anatomopathologie , Imagerie par résonance magnétique/méthodes , Techniques de diagnostic moléculaire/méthodes , Polykystoses rénales/génétique , Polykystoses rénales/anatomopathologie , Polykystoses rénales , Donneurs de tissus , Échographie prénataleRésumé
A determinação do genótipo da apolipoproteína E (ApoE) é um procedimento clinicolaboratorial comum. O método mais freqüentemente utilizado envolve a amplificação por reação em cadeia de polimerase (PCR) de uma região alvo, seguida pela digestão com enzima de restrição do fragmento resultante, obtendo-se, assim, um modelo de fragmentos de restrição genótipo-específico. Nós descrevemos uma dificuldade inesperada que encontramos durante nossa rotina laboratorial.
Sujets)
Apolipoprotéines E/génétique , Génotype , Polymorphisme génétique , Réaction de polymérisation en chaîne/instrumentationRésumé
El objetivo del trabajo fue determinar la relación entre eventos perinatales adversos y valores inexplicadamente elevados de alfa fetoproteínas en el plasma materno de embarazadas en el segundo trimestre de la gestación. Entre enero de 1985 y noviembre de 1991, se estudiaron 16.093 embarazadas que dieron a luz en el Queen Mothers Hospital, Glasgow, Escocia. El grupo con valores elevados de AFP (n=606) estuvo asociado con elevados riesgos de parto prematuro (radio de riesgo/95 por ciento intervalo confianza) (3,7/2,6-5,2), pequeño para la edad gestacional (4,5/3,3-6-1), muerte intaruterina (3,9/1,7-9-4), desprendimiento placentario (3,2/1,5-6,7). Los riesgos se incrementarom proporcionalmente a la elevación de AFP. De este trabajo se desprende que una elevación inexplicada de AFP en el segundo trimestre del embarazo se asocia a riesgo elevados de eventos perinatales adversos, demostrando que la AFP puede usarse como un marcador no específico de alto riesgo obstétrico