Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características / Treacher Collins syndrome with choanal atresia: a case report and review of disease features

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformacão congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervencão multidisciplinar.

Displasia fibrosa do osso temporal: relato de caso e revisão da literatura / Fibrous dysplasia of the temporal bone: case report and review of the literature

Displasia fibrosa é uma doença caracterizada por progressiva substituição dos elementos normais do osso por tecido fibroso. É uma patologia benigna incomum de etiologia desconhecida. Existem duas categorias primárias da doença: displasia fibrosa monostótica que envolve somente um osso e displasia fibrosa poliostótica acometendo múltiplos ossos. Embora o esqueleto crânio-facial seja sede freqüente da doença, o osso temporal raramente está envolvido. O envolvimento do osso temporal tem como sintoma mais comum a surdez. O diagnóstico é baseado em imagens radiológicas. Quando a displasia fibrosa é acompanhada por sintomas clínicos significantes, o tratamento cirúrgico é recomendado. O acompanhamento clínico do paciente é fundamental para o diagnóstico precoce de recidivas. Neste artigo relatamos um caso de displasia fibrosa do osso temporal e revisão da patologia na literatura.

Sindrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos / Waardenburg's syndrome: audiological findings in 2 brothers

A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951 por P.J. Waardenburg, como uma condição autossomica dominante que apresenta penetrancia e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Este estudo foi realizado em dois irmãos de uma família, que apresentavam caracteristicas clinicas da sindrome de Waardenburg, entre elas a deficiência auditiva. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação otorrinolaringológica, audiológica e genética