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Gamme d'année
1.
Arq. bras. oftalmol ; 81(5): 440-442, Sept.-Oct. 2018. graf
Article Dans Anglais | LILACS | ID: biblio-950495

Résumé

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.


RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.


Sujets)
Humains , Femelle , Enfant , Adolescent , Dysplasie ectodermique/génétique , Dysplasie ectodermique/imagerie diagnostique , Anomalies morphologiques congénitales de la main/génétique , Anomalies morphologiques congénitales de la main/imagerie diagnostique , Consanguinité , Dégénérescence maculaire/congénital , Fratrie , Dégénérescence maculaire/génétique , Dégénérescence maculaire/imagerie diagnostique
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