Repercusiones oculares del Síndrome de Alport: A propósito de dos casos / Alport syndrome. Report of two cases

Alport syndrome is an inherited progressive form of glomerular disease that is often associated with sensorineural hearing loss and ocular abnormalities. We report two men with Alport syndrome. Both had chronic kidney disease and consulted for long-term loss of visual acuity. One had auditory abnormalities. On the ophthalmological examination, both had anterior lenticonus and one had dot or fleck retinopathy. Those findings are described in up to 50% and 70% of men with X-linked Alport syndrome, respectively. Both patients had a family history of Alport syndrome or suggestive signs and symptoms.

Clasificación morfológica del grado de madurez de los ovocitos recuperados en un programa de fecundación in vitro / Morphological classification of the stage of oocytes maturity recovered in a program of fertilization in vitro

Se describe el método de clasificación morfológica de la madurez de los ovocitos empleada en el Programa de Fecundación in Vitro de la Universidad de Virginia del Este, Norfolk. Se distinguen ovocitos inmaduros, en metafase uno, maduros, post-maduros atrésicos, y con zona fracturada, señalando las características de cada uno. Se enfatiza la importancia del estado nuclear del ovocito para determinar su madurez por encima del aspecto del complejo cúmulo-corona, tan empleado. Para este fin es fundamental contar con un microscopio invertido con gran aumento, resultando inadecuados los estereomicroscopios de disección

Hirsutismo secundario a hiperplasia suprarrenal congenita por deficit de 21 hidroxilasa de comienzo tardio.Caso clinico. / Hirsutism secondary to congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of 21-hydroxylase of late onset. A clinical case

Se presenta un caso en que se pudo comprobar hirsutismo secundario a una hiperplasia suprarrenal por deficit de 21 hidroxilasa de comienzo tardio. El diagnostico se sospecho por los niveles moderadamente elevados de testosterona plasmatica, con elevacion importante de los 17 KS urinarios y DHEAS plasmatica. El diagnostico se confirmo al constatar una elevacion muy importante de los niveles basales de 17 OH progesterona, los cuales luego de supresion con dexametasona demonstraron un incremento muy llamativo frente a la estimulacion on ACTH. Se discuten la fisiopatologia de este cuadro y las bases terapeuticas. Se senalan tambien algunas caracteristicas geneticas del cuadro de reciente descripcion

Diagnostico de la ovulacion en tres ciclos mentruales consecutivos mediante ultrasonido de tiempo real. / Diagnosis of ovulation in 3 consecutive menstrual cycles by means of real time ultrasound

1. El desarrollo folicular fue estudiado mediante ultrasonido y determinaciones de LH y pregnandiol-3-glucuronido en nueve mujeres durante tres ciclos consecutivos, para observar el ambito de variacion individual del diametro de rotura folicular. Ademas, se correlacionaron las imagenes ecograficas con los parametros hormonales estudiados. 2. Se pudo determinar que solo un pequeno porcentaje (22,2%) de mujeres estudiadas presento ambitos de rotura folicular, que permitiria predecir su ovulacion con un error maximo de um dia Otro 22,2% tuvo variaciones que permitirian una prediccion de ovulacion con un erro maximo de dos dias. Las voluntarias restantes presentaron ambitos mayores. 3.Se observo una adecuada correlacion entre la determinacion de ovulacion mediante ultrasonido y LH urinaria por tardioinmunoensayo. El pregnandiol-3-glucuronido tuvo buena correlacion con las imagenes ecograficas, confirmando ovulacion en todas las pacientes presentadas. 4. Se observo una correlacion positiva entre el diametro de rotura folicular y la duracion de la fase proliferativa, y una correlacion negativa entre el diamentro de rotura folicular y la duracion de la fase lutea. 5.Se concluye que la vigilancia ecografica del desarrollo y rotura folicular en ciclos consecutivos demuestra que solo un pequeno porcentaje de mujeres presenta diametros de rotura folicular relativamente constantes