Síndrome do X frágil / X-fragile syndrome

O retardo mental representa substancial problema de saúde pública com repercussões deletérias ao conjunto da sociedade. Estima-se que até 3 por cento da população apresente retardo mental, sendo que até 25 por cento desse total associa-se a alterações do cormossomo x, considerando-se que a síndrome do x frágil representa cerca de 40 por cento de todos os casos ligados ao cromossomo sexual X. Os autores relatam caso clínico, comprovado por estudo genético, revisam literatura especializada e salientam a importância da investigação genética em todos os casos de retardo mental de causa desconhecida, acompanhado ou não de características faciais dismórficas, alterações neurológicas ou comportamentais

Efeitos da Vagotomia subdiafragmática seletiva sobre a regulaçäo glicêmica em ratos / Effects of selective sub-diaphragmatic vagotomy on blood glucose homeostasis in rats

A vagotomia subdiafragmática seletiva interfere com a homeostasia glicêmica no modelo experimental animal estudado. Verificou-se que a interrupçäo do ramo vagal anterior (hepático) ou posterior (pancreático) determina elevaçäo da glicemia tanto em ratos avaliados agudamente (15 dias de pós-operatório) quanto cronicamente (60 dias de pós-operatório). Adicionalmente, observou-se que a vagotomia posterior exerce um efeito mais significativo nas níveis de glicose plasmática em relaçäo ao ramo anterior na fase aguda, evidência que desaparece no grupo crônico. Entretanto, ocorre uma tendência de reduçäo da glicemia nos ratos avaliados cronicamente (60 dias de pós-operatório)em relaçäo aos animais do experimento agudo (15 dias de pós-operatório)

Doenca de Charcot-Marie-Tooth / Charcot-Marie-Tooth's disease

A Doença de Charcot-Marie-Tooth é a forma mais frequente de afecçäo hereditária do sistema nervoso periférico, determinando síndrome clínica de polineuropatia sensitivo-motora. Caracteriza-se clinicamente por amiotrofias distais nos membros de início na primeira ou segunda década de vida, tendo evoluçäo lenta e progressiva, raramente levando à incapacidade total. Revisa-se a literatura, salientando-se aspectos clínicos, diagnósticos, anatomopatológicos e terapêuticos

Encefalomielite disseminada aguda pós-vacinal / Post-vaccinal acute disseminated encephalomyelitis

A ocorrência de desmielinizaçäo inflamatória do sestema nervoso central ou periférico, após doenças infecciosas agudas ou vacinhas, é reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Encefalomielite Disseminada Aguda (EDA), em pacientes de dez anos, após vacinaçäo em campanha de saúde pública anti-sarampo. Discutem-se os aspectos clínicos e imunopatológicos dessa afecçäo e, apoiando-se na literatura especializada, propöe-se uma estratégia de manuseio de EDA, fundamentada em suspeita precoce, diagnóstico e rápida instituiçäo de medidas terapêuticas apropriadas. A utilizaçäo de metilprednisolona em pulso encerra a manobra inicial, além de medidas de suporte clínico; plasmaferese e imunossupressores constituem opçöes complementares, em casos mais graves. Medidas preventivas (vacinaçäo contra doenças infecto-contagiosas, por exemplo)e avanços biotecnológicos, com desenvolvimento de vacinas menos imunogênicas, ensejam menor risco de EDA na populaçäo suscetível

Síndrome de Gilles de La Tourette / Gilles de La Tourette's syndrome

Relata-se caso de criança cuja evoluçäo com tiques, distúrbio comportamental e coprolalia permitiu o diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette. Filha adotiva, com história de ascendentes naturais desconhecida. Exames complementares sem alteraçöes específicas (EEG, tomografia computadorizada e ressonância magnética do encéfalo). Resposta clínica satisfatória à terapêutica com clonidina e haloperidol, associada à psicoterapia de apoio. Conclui-se que pacientes com idade inferior a 18 anos, apresentando sintomas de doença obsessivo-compulsiva ou hiperatividade com déficit de atençäo, associados a tiques, deveräo ser considerados como possíveis portadores de síndrome de Gilles de la Tourette

Dermatomiosite: relato de caso / Dermatomyositis: a case report

A Dermatomiosite constitui doença infrequente do tecido conjuntivo, caracteristicamente relacionada à miopatia clínica e eletrofisiológica, acompanhada de envolvimento cutâneo e com possibilidade de acometimento multissistêmico. Os achados anatomo-patológicos säo indicativos de doença inflamatória cutânea e muscular. O diagnóstico diferencial inclui síndrome paraneoplásica, especialmente em adultos. Relata-se caso clínico, salientando-se os aspectos mais relevantes, com revisäo da literatura