Résumé
As alterações cromossômicas estruturais no cromossomo 14 são incomuns e podem levar a um espectro variado de manifestações clínicas, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, déficits cognitivos e dismorfismos faciais. O fenótipo específico é influenciado pela localização, extensão e pontos de interrupção da deleção. Este relato de caso tem como objetivo detalhar o fenótipo e genótipo de uma pré-escolar com deleção 14q24.1, além de documentar a resposta ao tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano (rhGH). A paciente, uma prematura nascida com medidas adequadas para a idade gestacional e filha de pais não consanguíneos, apresentou desconforto respiratório e dificuldades de deglutição no período neonatal, necessitando de gastrostomia até o primeiro ano de vida. Entre o nascimento e os dois anos e seis meses, ela apresentou uma redução da velocidade de crescimento e baixa estatura desproporcional. Foram observados também inclinação palpebral superior bilateral, baixa inserção das orelhas, fissura palatina posterior, dentição irregular, micrognatia, retrognatia, escoliose, encurtamento do fêmur direito com marcha antálgica, agenesia do rim esquerdo e posicionamento pélvico do rim direito. Além disso, a paciente exibiu atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A análise genética revelou uma deleção no braço longo do cromossomo 14 de aproximadamente 231 Kb. Com o tratamento com rhGH, observou-se melhora na taxa de crescimento e na estatura final. A evolução clínica do caso indica que a administração de rhGH, associada ao acompanhamento clínico rigoroso e ao tratamento das comorbidades, pode contribuir para a melhoria dos parâmetros antropométricos.
Structural chromosomal changes on chromosome 14 are uncommon and can lead to a diverse spectrum of clinical manifestations, including hypotonia, delayed psychomotor development, cognitive deficits, and facial dysmorphisms. The specific phenotype is influenced by the location, extent, and breakpoints of the deletion. This case report aims to detail the phenotype and genotype of a preschooler with 14q24.1 deletion, in addition to documenting the response to treatment with recombinant human growth hormone (rhGH). The patient, a premature female, born with appropriate measurements for gestational age and daughter of non-consanguineous parents, presented respiratory discomfort and swallowing difficulties in the neonatal period, requiring gastrostomy until the first year of life. Between birth and two years and six months, she presented a reduction in growth speed and disproportionate short stature. Bilateral upper eyelid tilt, low ear insertion, posterior cleft palate, irregular dentition, micrognathia, retrognathia, scoliosis, shortening of the right femur with antalgic gait, agenesis of the left kidney and pelvic positioning of the right kidney were also observed. Furthermore, the patient exhibited delayed neuropsychomotor development. Genetic analysis revealed a deletion on the long arm of chromosome 14 of approximately 231 Kb. With rhGH treatment, an improvement in growth rate and final height was observed. The clinical evolution of the case indicates that the administration of rhGH, associated with strict clinical monitoring and treatment of comorbidities, can contribute to the improvement of anthropometric parameters.