Résumé
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por presenta hipocolesterolemia como consecuenciade una mutación del gen 7-deshidrocolesterol reductasa (7DHCR), lo que produce retrasomental, retardo en el crecimiento, microcefalia, micrognatismo y otras anomalías neurológicas sistémicas y físicas. Se presenta el caso de un paciente de tres años y nueve mesesafectado por este síndrome, quien acudió a la clínica de odontología pediátrica de la Facultad de Odontología de la Universidad Autónoma de Baja California, Tijuana, donde se inició historia médica y dental. Debido a su corta edad, la presencia de múltiples lesiones cariosas, conducta incontrolable, retraso mental y compromiso sistémico, se decidió realizar larehabilitación oral del paciente bajo anestesia general, la cual se describe detalladamente...
Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease. It is caused by a mutation in the 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) gene producing hypocholesterolemia,and consequence mental retardation, delayed growth, microcephaly, micrognathia and other systemic neurological and physical features. A case of a three-year-ninemonth-old patient affected by this syndrome who attended the Pediatric Dental Clinic of the Universidad Autónoma de Baja California Dental School at Tijuana is presented. Afterdoing medical and dental records and because of his young age, multiple dental cavities, uncontrollable behavior, mental retardation and medical status, oral rehabilitation under general anesthesia was performed. The anesthesia procedure is detailed...