Résumé
Osteogênese imperfeita é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea ecausada por alterações no colágeno tipo 1. A incidência em nosso meio ainda é desconhecida.O espectro clínico varia de casos leves a graves. Fraturas de repetição, deformidades ósseas ebaixa estatura são os achados mais comuns. O principal diagnóstico diferencial é com maustratos na infância. Ao tratamento de suporte tem sido acrescido o uso de bisfosfonados drogas que inibem a reabsorção óssea , com resposta positiva na diminuição das fraturas e aumento da densidade mineral óssea.
Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder characterized by bone fragility and causedby changes in type I collagen. Its incidence in our country remains unknown. Clinical spectrumranges from mild to severe cases, with repeated fractures, bone deformities and poor growthbeing the most common clinical findings. The main differential diagnosis is child abuse.Bisphosphonates, which inhibit bone resorption, are used in addition to supportive measures,with a reduction in the number of fractures and an increase in bone mineral density.
Sujets)
Enfant , Fractures osseuses , Ostéogenèse imparfaiteRésumé
Paciente feminina de 9 anos de idade, de origem asiática, consulta por parestesias em mãos e pés. Tem história de hipotireoidismo desde o primeiro ano de vida, em tratamento com levotiroxina 50 mg/dia. O exame físico revelou 4º e 5º metacarpianos e metatarsianos curtos, estatura entre o percentil 25-50, calcificações subcutâneas e nódulo localizado em tendão de Aquiles. Os exames laboratoriais demonstraram padrão compatível com pseudohipoparatireoidismo