Résumé
RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.
ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.
Sujets)
Humains , Femelle , Grossesse , Nouveau-né , Anomalies morphologiques congénitales du membre inférieur , Ectromélie/imagerie diagnostique , Tibia/malformations , Malformations/imagerie diagnostique , Échographie prénatale , Fémur/malformations , Fibula/malformations , Vertèbres lombales/malformationsRésumé
Niña de 7 años de edad, que consulta por dismorfias faciales y alteraciones del lenguaje, además de otras características clínicas compatibles con el síndrome de Kabuki. Se realizaron los estudios cromosómicos con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C, que revelaron una delección del brazo corto de uno de los cromosomas de par 18. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del 18 (p11.1&pter), con lo que se confirmó en la misma el síndrome de 18p. El cariotipo de los padres fue normal.Se destaca la importancia del estudio cromosómico en pacientes con características clínicas compatibles con síndromes génicos conocidos, asimismo se compara el fenotipo observado en la paciente con los reportados para el síndrome de Kabuki