Efectos del déficit de vitaminas B9 y B12 en la génesis de la anemia megaloblástica

La anemia megaloblástica pertenece al subgrupo de anemias carenciales. Con el objetivo de describir el efecto del déficit de vitaminas B9 y B12 en la génesis de la anemia megaloblástica se realizó la presente investigación. La anemia megaloblástica se presenta cuando los niveles de ácido fólico (Vitamina B9) y cianocobalamina (vitamina B12) son bajos, generando así una disminución en la capacidad celular de sintetizar ácido desoxirribonucleico, lo que ocasiona alteraciones hematológicas en todas las líneas celulares de la médula ósea (eritrocitos y plaquetas), principalmente provocando la generación de hematíes de gran tamaño y con baja concentración de hemoglobina. Las vitaminas B9 y B12 participan en la síntesis normal de ácidos nucleicos, implicándose directamente en la síntesis de purinas y pirimidinas, así como la maduración celular. El déficit de estas vitaminas tiene efecto sobre el funcionamiento del sistema nervioso central.

Megaloblastic anemia belongs to the subgroup of deficiency anemias. With the objective of describing the effect of B9 and B12 vitamins deficiency on the genesis of megaloblastic anemia, this research was carried out. Megaloblastic anemia occurs when the levels of folic acid (Vitamin B9) and cyanocobalamin (vitamin B12) are low, thus generating a decrease in the cellular capacity to synthesize deoxyribonucleic acid, which causes hematological alterations in all cell lines of the marrow bone (erythrocytes and platelets), mainly causing the generation of large red blood cells with low hemoglobin concentration. Vitamins B9 and B12 participate in the normal synthesis of nucleic acids, being directly involved in the synthesis of purines and pyrimidines, as well as cell maturation. The deficiency of these vitamins has an effect on the central nervous system functioning.

Imerslund-Gräsbeck Syndrome: Clinical Case

Introduction: Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is a rare congenital disorder characterized by decreased vitamin B12, megaloblastic anemia, and proteinuria. Clinical case: A 58-year-old woman with four episodes of generalized tonic movements whose paraclinical findings showed cyanocobalamin deficiency. The presence of gait disturbances and constitutional syndrome was reported upon questioning, which required further investigation. The extension tests confirmed type 1 IGS, so it was decided to continue the cyanocobalamin management and nutrition evaluation, with which an adequate evolution was achieved. The patient was eventually discharged. Conclusion: This pathology is low prevalence and mainly affects the first decade of life. It prefers the female sex and is characterized by a decrease in vitamin B12, which can predispose to other disorders such as ataxia and growth retardation.

Introducción: el síndrome de Imerslund-Gräsbeck es un trastorno congénito infrecuente caracterizado por disminución de la vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria. Caso clínico: mujer de 58 años de edad con cuatro episodios de movimientos tónicos generalizados cuyos paraclínicos mostraban deficiencia de cianocobalamina, por lo que en el interrogatorio se reportaba la presencia de alteraciones en la marcha y síndrome constitucional que requería ampliar los estudios. Los exámenes de extensión confirmaron el síndrome de Imerslund-Gräsbeck tipo 1, de modo que se decidió continuar el manejo con cianocobalamina y valoración con nutrición, con lo que se obtuvo una adecuada evolución y se decidió dar egreso a la paciente. Conclusión: esta patología tiene una baja prevalencia y afecta principalmente a la primera década de la vida, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12, que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Flow cytometry-detected changes in megaloblastic anemia secondary to cobalamin deficiency

Introduction: Megaloblastic anemias secondary to Vitamin B12 deficiency are a group of pathologies produced by defective nuclear DNA synthesis. Objective: To describe the maturation alterations found in hematopoietic precursors of the bone marrow in a series of patients with megaloblastic anemia. Methods: Were included patients attended at the Regional Hospital of Concepción with bone marrow samples sent for the study of cytopenia by flow cytometry whose final diagnosis was megaloblastic anemia. The immunophenotype was performed with CD45, CD34, CD117, HLA-DR, markers of neutrophil (CD13, CD11b, CD10, CD16) and/or erythroblast (CD105, CD71, CD36) maturation. Results: From the flow cytometry laboratory database, 8 patients with megaloblastic anemia were identified, and myelodysplastic syndromes (n=9) and normal or reactive bone marrow (n=10) were used as controls. 44% were men, with a median age of 58 years. Megaloblastic anemia was associated with a higher proportion of size and complexity of erythroid and myeloid progenitors compared to lymphocytes compared to controls. The total percentage of erythroblasts and the proportion of CD34+ myeloid cells associated with erythroid lineage was higher in megaloblastic anemia, associated with a maturation arrest in the CD105+ precursor stage (69% vs 19% and 23%, p<0.001). The heterogeneity of CD36 and CD71 in megaloblastic anemia was similar to myelodysplastic syndromes. Conclusions: Megaloblastic anemia produces a heterogeneous involvement of hematopoiesis, characterized by a greater size and cellular complexity of precursors of the neutrophil and erythroid series and a maturation arrest of the erythroblasts.

Introducción: Anemias megaloblásticas secundarias a la deficiencia de vitamina B12 son patologías producidas por una síntesis defectuosa del ADN nuclear. Objetivo: Describir las alteraciones madurativas encontradas en precursores hematopoyéticos de la médula ósea de una serie de pacientes con anemia megaloblástica. Métodos: Se incluyeron pacientes atendidos en el Hospital Regional de Concepción con muestras de médula ósea enviadas para estudio de citopenias por citometría de flujo cuyo diagnóstico fue anemia megaloblástica. El inmunofenotipo se realizó con CD45, CD34, CD117, HLA-DR, marcadores de maduración de serie de neutrófilo (CD13, CD11b, CD10, CD16) y/o eritroblasto (CD105, CD71, CD36). Resultados: Se identificaron 8 pacientes con anemia megaloblástica y como controles se utilizaron síndromes mielodisplásicos (n=9) y médula ósea normal o reactiva (n=10). El 44% eran hombres, con una mediana de edad de 58 años. La anemia megaloblástica se asoció con una mayor proporción de tamaño y complejidad de progenitores eritroides y mieloides con respecto de los linfocitos en comparación a los controles. El porcentaje total de eritroblastos y la proporción de células mieloides CD34+ comprometidas con el linaje eritroide fue mayor en anemia megaloblástica, asociado a una parada madurativa en la etapa de precursor CD105+ (69% vs 19% y 23%, p <0.001). La heterogeneidad de CD36 y CD71 en anemia megaloblástica fue similar a los síndromes mielodisplásicos. Conclusiones: la anemia megaloblástica produce una afectación heterogénea de la hematopoyesis, caracterizada por un mayor tamaño y complejidad celulares de precursores de la serie neutrófilo y eritroide y una detención madurativa de los eritroblastos.

Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos / Imerslund-Gränsbeck Syndrome: systematic review of clinical cases

Resumen Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Abstract Introduction: Imerslund-Gränsbeck Syndrome is an unusual congenital disorder that causes a decrease in vitamin B12, megaloblastic anemia and proteinuria without kidney involvement that is caused by a mutation of chromosomes 10 and 14, which determine a defect in the complex receptor vitamin B12-ileal enterocyte intrinsic factor. It was described by Olga Imerslund and Armas Gransbeck. Objective: to characterize the population that has suffered from Imerslund Gränsbeck syndrome. Methodology: systematic review of the clinical case literature. Results: 68 cases were included, in most cases the diagnosis in the first 10 years of life, in which a higher frequency was found in women, and was found to be associated with family history such as consanguinity between parents (14.6%). The most frequent manifestation was paleness (20.9%), followed by vomiting (10.5%) and anorexia (9.8%). Megaloblastic anemia (66.2%) was the most frequent finding and treatment was given with cyanocobalamin (intramuscular or oral) to regulate plasma concentrations of this vitamin. Conclusion: Imerslund-Gränsbeck Syndrome has a low prevalence and occurs more frequently in the European continent, has a predilection for females and is characterized by a decrease in vitamin B12 that may predispose to other disorders such as ataxia and retardation in growth.

Diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante / Different forms of presentation of megaloblastic anemia in the infant

Introducción: La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Objetivo: Describir diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante. Presentación de casos: Se presentan dos casos de lactantes, en el caso 1 la madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente comenzó a perder las habilidades ganadas en el desarrollo psicomotor y presentó trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró que se trataba de una enfermedad progresiva del sistema nervioso central. En el caso 2, en el que se prolongó la lactancia materna exclusiva, apareció trombocitopenia, por lo que se sospechó una enfermedad hematológica maligna. Resultados: En ambos casos después de realizar diversas pruebas para descartar enfermedades neurológicas (caso 1) y enfermedades hematológicas (caso 2) se diagnosticó anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 por disminución en la ingesta y una reserva limítrofe en la madre que lacta. En ambos casos los síntomas desaparecieron con el tratamiento vitamínico sustitutivo. Conclusiones: En el lactante la anemia megaloblástica se puede presentar de diferentes formas clínicas a pesar de tener la misma causa, un déficit en la ingesta y una reserva escasa de la madre durante el embarazo y lactancia(AU)

Introduction: Megaloblastic anemia is a maturing disorder of the erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12, folic acid, or both. It is uncommon in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease. Objective: To describe different forms of presentation of megaloblastic anemia in infants. Presentation of cases: Two cases of infants are presented, in case 1 the mother had a precarious diet during pregnancy and lactation, and prolonged exclusive breastfeeding more than 6 months. The patient began to lose the skills gained in psychomotor development and presented severe neurological disorders, so it was considered that it was a progressive disease of the central nervous system. In case 2, in which exclusive breastfeeding was prolonged, thrombocytopenia appeared, so a malignant hematological disease was suspected. Results: In both cases, after performing various tests to rule out neurological diseases (case 1) and hematological diseases (case 2), megaloblastic anemia was diagnosed due to vitamin B12 deficiency due to a decrease in intake and a borderline reserve in the breastfeeding mother. In both cases the symptoms disappeared with vitamin replacement therapy. Conclusions: In the infant, megaloblastic anemia can occur in different clinical ways despite having the same cause, a deficit in intake and a low reserve of the mother during pregnancy and lactation(AU)

Anemia megaloblástica. A propósito de un caso / Megaloblastic anemia

La OMS reporta anemia en 24,8% de la población con predominio en países en desarrollo. La anemia megaloblástica, es una causa frecuente en la población adulta mayor. Se caracteriza por alteración en la síntesis de ácido desoxirribonucleico por deficiencia de vitamina B12 y/o folatos. Presentamos el caso de una mujer con manifestaciones clínicas y alteraciones de laboratorio características. Recibió tratamiento combinado con cianocobalamina y ácido fólico. Paulatinamente presentó reversión clínica y laboratorial. A pesar del nombre, la anemia megaloblástica, suele cursar con anemia, bicitopenia o ancitopenia y alteraciones sistémicas. Es obligatorio buscar la causa desencadenante para instaurar el tratamiento completo.

The WHO reports anemia in 24.8% of the population mainly in developing countries. Megaloblastic anemia is a frequent cause in the elderly population and it is due to an impaired synthesis of deoxyribonucleic acid. A deficiency of vitamin B12 and / or folic acid are the main causes. We present the case of a woman with characteristic clinical manifestations and laboratory abnormalities. She was treated with cyanocobalamin and folic acid. She improved and her laboratory tests got to normal gradually. Despite the name, megaloblastic anemia usually presents anemia, bicytopenia or pancytopenia and systemic manifestations. It is mandatory to search for the etiologic cause to make a complete treatment.

Consideraciones generales para estudiar el síndrome anémico Revisión descriptiva / General considerations for studying anemia syndrome. Descriptive review

Introducción: la anemia es un problema de salud pública en países desarrollados y no desarrollados; esta entidad tiene repercusiones en el desarrollo socioeconómico de las comunidades y, especialmente, en la salud de embarazadas, niños y jóvenes. Objetivo: describir los aspectos generales del síndrome anémico, sus presentaciones más frecuentes y el estado del arte de dicha problemática en el suroccidente colombiano. Método: se realizó una búsqueda bibliográfica con un lapso de 30 años (1990-2020) en Medline, Google Scholar, Lilacs y Redalyc, para revisar los conceptos generales del síndrome anémico, anemia por déficit de hierro, anemia megaloblástica, anemia hemolítica y anemia de células falciformes, en función de la etiología, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y pronóstico. Resultados: el síndrome anémico es una entidad frecuente en varias regiones de Colombia, con alta carga epidemiológica, complicaciones y pronóstico importantes. Se realizó la descripción general de las presentaciones más frecuentes del síndrome anémico. Conclusión: hacen falta estudios para todas las regiones del país, particularmente, en el suroccidente colombiano..Au

Introduction: anemia is a public health problem both in developed and undeveloped countries; this entity has repercussions in socioeconomic development of communities and, especially, compromises pregnant women, children and young people health. Objective: to describe the general aspects of anemia syndrome, its most frequent presentations and the state of the art of this problem in southwestern Colombia. Methods: a literature search with a span of 30 years (1990-2020) was performed in Medline, Google Scholar, Lilacs and Redalyc databases, in order to describe the general concepts of anemic syndrome, iron deficiency anemia, megaloblastic anemia, hemolytic anemia and sickle cell anemia, regarding on its etiology, epidemiology, clinical manifestations, diagnosis and prognosis. Results: anemic syndrome is a frequent entity in several Colombian regions, with high epidemiological burden, complications and important prognoses. The general description of the most frequent presentations of anemia syndrome was made. Conclusion: additional studies are required for each region, particularly in southwestern Colombia..Au

Deficiência de cianocobalamina como causa de pancitopenia: relato de um caso e levantamento de literatura / Cyanocobalamin deficiency as a cause of pancytopenia: case report and survey of literature

Contexto: A pancitopenia é uma condição clínica grave caracterizada pela diminuição simultânea dos níveis séricos dos glóbulos vermelhos, brancos e plaquetários. A sua resolução só ocorre quando tratado o processo etiológico. Descrição do caso: Nesse estudo, relatou-se o caso de um paciente pediátrico, procedente de região carente, que foi trazido ao serviço de referência da região pela mãe com quadro progressivo de queda do estado geral, inapetência, diarreia, náuseas e vômitos. Esses sintomas haviam se iniciado cinco dias antes. No recordatório alimentar, a responsável relatou dieta pobre em alimentos de origem animal e vegetal, tendo, ainda, histórico de internação recente. Ao exame físico, apresentou-se hipocorado, com palidez cutânea, sinais vitais normais e sem demais alterações dignas de nota. Inicialmente, solicitaram-se exames complementares que mostraram pancitopenia associada a leucocitúria. Instituídos sintomáticos e antibioticoterapia de amplo espectro para determinado foco. No sexto dia de internação, o paciente evoluiu com quadro séptico, necessitando de transferência e terapia intensiva. Após estabilização do quadro infeccioso, o paciente retornou à enfermaria do serviço para continuidade do tratamento e investigação etiológica da pancitopenia. Por meio de exames complementares, foi possível identificar que a anemia normocítica e normocrômica se tratava de deficiência de vitamina B12 de apresentação atípica. Discussão: Diante de casos com apresentação atípica associada à pancitopenia, é necessário considerar a possibilidade de deficiência de micronutrientes, por se tratar de uma condição frequente em nosso país. Conclusão: O presente relato de caso pode ser utilizado como alerta a profissionais de saúde, para que considerem a deficiência de cianocobalamina como causa de pancitopenia, principalmente em regiões mais vulneráveis, visto que essa condição pode estar associada a quadros graves e que ameaçam a vida.

Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica / Severe neurological disorders in an infant with megaloblastic anemia

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada(AU)

Megaloblastic anemia is a madurative disorder of erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12 and/or folic acid. It is rare in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease.We report the case of a 14 month old infant with a normal psychomotor development (DPM) until 7 months after which began to lose the gained skills and had severe neurological disorders to such a degree of being studied by neurology by a progressive central nervous system disease. At physical examination pale skin and mucous membranes, loss of bilateral cocleopalpebral reflexes, no visual reflection of the 4 limbs hypertonia, hyperreflexia were found. Laboratory tests were performed reporting hemoglobin of 76 g/L, genetic tests to search for inborn errors of metabolism,mitochondrial diseases and other diseases as Tay Sachs, Gangliosidosis type 1, metachromatic leukodystrophy, all were negative. The dosage of vitamin B12 was 91 pg/mL, and megaloblastic anemia was diagnosed. At the beginning of the treatment with vitamin B12 there was a rapid clinical recovery, the severe neurological disorders were completely reversing. Vitamin B12 deficiency should be suspected in infants with anemia and neurological disorders especially if the mother´s feeding before and during pregnancy and lactation is not adequate(AU)

Pruebas bioquímicas para el diagnóstico de anemia megaloblástica / Biochemical tests for diagnosis of megaloblastic anemias / Testes bioquímicos para o diagnóstico de anemia megaloblástica

Es intención de este trabajo hacer un breve repaso sobre el metabolismo de la Vitamina B12 y del Folato o Vitamina B9. Estas dos vitaminas hidrosolubles juegan un papel importante en el metabolismo celular. Son cofactores de reacciones metabólicas de transferencia de grupos monocarbonados, esenciales para el mantenimiento de la vida. Además se describen las nuevas determinaciones de laboratorio, se evalúan cuáles son los estudios necesarios para arribar a un correcto diagnóstico del paciente con Anemia Macrocítica (AM), su etiología y cómo muchas drogas de uso frecuente en medicina producen AM. Se realiza también la evaluación del conjunto de metodologías que se pueden efectuar como rutina en el laboratorio especializado en hematología y se propone un algoritmo para el diagnóstico del paciente con AM.

The aim of this article is to make a little review on Vitamin B12 and Folate or Vitamin B9 metabolism. These hydrosoluble vitamins have a very important role in cell metabolism. They are cofactors in metabolic reactions of methyl group transfer, essential for life maintaining. Furthermore, new laboratory tests are described, and it is evaluated which the necessary studies are to arrive at a correct diagnosis for macrocytic anemia (MA) patients, their etiology, and how many drugs frequently used in medicine originate MA. Also, the set of methodologies that can be carried out routinely in the laboratory specialized in hematology is evaluated. Finally, a diagnosis algorithm to detect MA in patients is proposed.

Este trabalho visa a realizar uma breve revisão sobre o metabolismo da Vitamina B12 e do Folato ou Vitamina B9. Estas duas vitaminas hidrossolúveis têm um papel importante no metabolismo celular. São cofatores de reações metabólicas de transferência de grupos monocarbonados, essenciais para manter a vida. Também são descritas novas determinações de laboratório, avaliam-se quais são os estudos necessários para chegar a um diagnóstico correto do paciente com Anemia Macrocítica (AM), sua etiologia e de qué maneira muitas drogas de uso frequente em medicina produzem AM. Realiza-se também a avaliação do conjunto de metodologias que podem realizar-se como rotina no laboratório especializado em hematologia e se propõe um algoritmo para o diagnóstico do paciente com AM.

Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria / Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria

A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó- ria natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.(AU)

Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic(AU)

Compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12 en lactante hijo de madre vegetariana: caso clínico / Hematological and neurological compromise due to vitamin B12 deficit in infant of a vegetarian mother: case report

Introducción: La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones del vegetarianismo y sus variantes. Los lactantes de madres vegetarianas tienen mayor riesgo de deficiencia y son más lábiles a sus efectos. Objetivo: Relatar un caso para alertar sobre la importancia de la sospecha de deficiencia de vitamina B12 en hijos de madres con hábito vegetariano. Caso clínico: Se presenta una lactante de 12 meses, hija de una mujer vegetariana de larga data, que se presenta con compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12. Luego de un corto período de administración de cianocobalamina parenteral y apoyo enteral nutricional, evoluciona con una notoria mejoría clínica y de laboratorio, aunque aún presenta retraso del desarrollo residual. Conclusiones: La deficiencia de vitamina B12 no es frecuentemente sospechada por el pediatra en lactantes sanos. Sus manifestaciones clínicas pueden ser tan inespecíficas, como la apatía, el rechazo alimentario y el deterioro progresivo del desarrollo psicomotor. Una anamnesis nutricional breve realizada a la madre (con mayor énfasis en aquellas vegetarianas) para estimar sus reservas en el periodo previo, durante y después del parto pueden ser fundamentales para detectar el riesgo déficit de esta vitamina en el niño pequeño.

Introduction: Vitamin B12 deficiency is extremely common in strict vegetarians and their variants. Infants of vegetarian mothers have a higher risk of deficiency and are more prone to its effects. Objective: To report a case in order to warn people about the importance of suspected vitamin B12 deficiency in children of vegetarian mothers. Case report: A 12-month old infant, daughter of a longtime vegetarian woman, who presented neurological and hematological compromise due to vitamin B12 deficiency, is discussed. After a short period of parenteral administration of cyanocobalamin and enteral nutrition, the patient evolved with clinical and laboratory improvement, although she still had residual development delay. Conclusions: Vitamin B12 deficiency is often not suspected by the pediatrician in healthy infants. Clinical manifestations can be nonspecific, such as apathy, food refusal and progressive impairment of psychomotor development. A nutritional anamnesis performed on the mother (with great emphasis on those strict vegetarians) to estimate her reserves in the period prior to, during and after delivery can be critical to detect the risk of this vitamin deficiency in young children.

Características clínicas y sociodemográficas de pacientes con anemia megaloblástica. Hospitales de San José e Infantil Universitario de San José / Clinical, social and demographic characteristics of patients with megaloblastic anemia - San José and infantil Universitario de San José hospitals

La deficiencia de vitamina B 12 es la causa más frecuente de anemia después del origen ferropénico. Objetivo: establecer el perfil sociodemográfico y clínico en anemia megaloblástica. Materiales y métodos: serie de pacientes hospitalizados con anemia megaloblástica entre enero 2010 y diciembre 2011 en los hospitales de San José e Infantil Universitario de San José, Bogotá DC. Resultados: 17 casos, 11 en hombres. Edad promedio 59 años (DE: 15.8 años, rango: 37-82), 88% casados, estrato dos 76.4%, pensionados 17%, con ingresos de dos salarios mínimos legales vigentes mensuales 94.1% y conviven con más de dos personas 75.4%. Siete pacientes (41.1%) con déficit combinado de ácido fólico y vitamina B12, de vitamina B 12 tres (17.6%) y de ácido fólico dos (14.2%). Las manifestaciones más frecuentes fueron anorexia (70.5%), piel seca (62.5%), glositis atrófica (29,4%) e ictericia (23.5%). Se observó asociación con enfermedad autoinmune en 17.6%, neoplasias de origen no hematológico 11.7% y consumo crónico de alcohol 35.3%. Conclusión: la mayoría pertenecieron a estrato socioeconómico bajo, con ingresos limitados y familias constituidas por más de dos personas. Las manifestaciones más frecuentes fueron digestivas, dermatológicas y neurológicas. Se encontró déficit combinado de vitamina B12 y ácido fólico, exclusivo de ácido fólico asociado con consumo crónico de alcohol y solo de vitamina B 12...

Vitamin B12 deficiency is the second leading cause of anemia following iron deficiency. Objective: to establish the social and demographic profile of megaloblastic anemia. Materials and Methods: series of inpatients diagnosed with mega loblastic anemia admitted to San José and Infantil Universitario de San José hospitals, Bogotá DC, between January 2010 and December 2011. Results: of the 17 cases included 11 were men; mean age was 59 years (SD: 15.8 years, range: 37-82), 88% were married, 76.4% belonged to level two socioeconomic stratum, 17% were retired, 94.1% earned two legal minimum monthly salaries and 75.4% lived with more than two family members. Seven patients (41.1%) had a combined deficiency of folic acid and vitamin B12, three (17.6%) only a vitamin B12 deficiency and two (14.2%) only a folic acid deficiency. The most frequent manifestations were anorexia (70.5%), dry skin (62.5%), atrophic glossitis (29.4%) and jaundice (23.5%). Association with an autoimmune disease was seen in 17.6%, with non-hematologic neoplasms 11.7% and with chronic alcohol abuse 35.3%. Conclusion: most patients belonged to a low socioeconomic stratum with limited income and families with more than two members. The most frequent manifestations were digestive, dermatologic and neurological disorders. Combined deficiency of vitamin B12 and folic acid, only of folic acid associated with chronic alcohol abuse and only of vitamin B12 was found...

Síndrome Neuroanémico en el anciano: reporte de un caso / Neuroanemic Syndrome in elder people: report of a case

Se presenta un paciente de 70 años de edad que ingresa por presentar sensación de calambres en miembros inferiores, acompañados de trastornos por inestabilidad de la marcha y que además presentaba cifras bajas de hemoglobinas que al estudiarla resultó ser una anemia megaloblástica. Esta enfermedad es la expresión de un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides, que da lugar a una hematopoyesis ineficaz y cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina B 12 y/o de ácido fólico. La deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso y, aunque sus síntomas son manifiestos (hormigueo en manos y pies, y pérdida de sensibilidad en piernas, pies y manos), muchas veces los ancianos los asocian a la falta de movilidad y al propio envejecimiento, lo que dificulta su identificación a tiempo. En muchas ocasiones, el diagnóstico llega cuando las afectaciones neurológicas y mentales (confusión, depresión y deficiente función intelectual) son evidentes, entonces el deterioro puede ser ya irreversible y desembocar en una demencia y daño axonal irreversible. La relevancia de este caso radica en lo infrecuente de la forma clínica de expresión de esta entidad en nuestro medio.

We present the case of a 70-years-old patient entering our service presenting symptoms of cramps sensation in the lower limbs and disturbances for motion stability, presenting also low values of hemoglobin, resulting in a megaloblastic anemia after a study. This disease is the expression of a maturing disturbance of the erythroid and myeloid precursors, leading to an inefficacious hematopoiesis most frequently caused by vitamin B12 and/or folic acid deficiency. The deficiency of vitamin B12 affects the nervous system, and although its symptoms are clear (crawling in feet and hands), elder people associate them with the proper aging and lack of mobility, making difficult its opportune identification. In many occasions the diagnosis is made when neurological and mental affectations (confusion, depression, and deficient intellectual function) are evident. The deterioration then is irreversible and ended in irreversible dementia and axonal damage. The relevance of this case is based on the infrequentness of the clinical form this entity expresses in our settings.