Paratirotoxicosis y tumor cervical palpable: caso clínico de cáncer de paratiroides / Parathyrotoxicosis and palpable neck mass: a clinical presentation of parathyroid cancer

Introducción: El cáncer de paratiroides es poco frecuente. Suele presentarse como hiperparatiroidismo primario, en ocasiones como crisis hipercalcémica, con malestar general, náuseas, vómitos, alteraciones del ánimo y pérdida de peso. En algunos casos se presenta como osteítis fibrosa quística, osteopenia difusa, osteoporosis y fracturas patológicas. El diagnóstico suele estar dado por biopsia quirúrgica que muestra invasión a estructuras adyacentes, o metástasis locales y distantes. El tratamiento es la resección quirúrgica del tumor, sin uso de terapias adyuvantes. Su tasa de recurrencia es alta, de 25 a 100%. Algunos factores de mal pronóstico son metástasis a linfonodos en la presentación inicial, metástasis distantes y carcinomas no funcionantes. Caso clínico: Paciente masculino de 64 años que consultó por compromiso del estado general, bradipsiquia, poliuria, cefalea y masa cervical. Además presentaba hipercalcemia y gran elevación de PTH. Se realizó resección quirúrgica de la masa cervical, con biopsia rápida con atipias y mitosis 1/10, y de un nódulo hiperplásico tiroideo. Tras esto, sus niveles de PTH disminuyeron, así como también descendieron sus niveles de calcio. Discusión: Los pacientes que presentan cáncer de paratiroides suelen tener valores más elevados de calcemia y PTH. Para su diagnóstico, no se recomienda usar biopsia por punción, por riesgo de diseminación y por el bajo rendimiento de esta técnica. Conclusión: Pese a ser poco frecuente, se debe pensar en cáncer de paratiroides en el contexto de un paciente con hipercalcemia, especialmente si presenta PTH muy elevada. La sospecha clínica de este diagnóstico tiene directa relación con la posibilidad de tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

Introduction: Parathyroid cancer is rare. Usually presented as primary hyperparathyroidism, sometimes as hypercalcemic crisis, with general malaise, nausea, vomiting, mood disturbances and low weight. In some cases it occurs as osteitis fibrosa cystica, diffuse osteopenia, osteoporosis and pathological fractures. The diagnosis is usually made by surgical biopsy shows invasion of adjacent structures, or local and distant metastases. The treatment is surgical resection of the tumor, without the use of adjuvant therapies. Their recurrence rate is high, 25 to 100%. Poor prognostic factors are lymph node metastases at initial presentation, distant metastases and nonfunctional carcinomas. Case report: Male patient consulted for 64 years in general conditions, bradypsychia, polyuria, headache and neck mass. He also had hypercalcemia and high elevation of PTH. Surgical resection of the cervical mass was performed, with rapid biopsy atypia and mitosis 1/10, and hyperplastic thyroid nodule. After this, PTH decreased levels as well as levels of calcium. Discussion: Patients with parathyroid cancer tend to have higher serum calcium and PTH of values. For diagnosis, it is not recommended to use needle biopsy, risk of spread and the poor performance of this technique. Conclusion: Despite being rare, you should think parathyroid cancer in the context of a patient with hypercalcemia, especially if you have very high PTH. The clinical suspicion of this diagnosis is directly related to the possibility of treatment and prognosis of the disease.

Detección inmunohistoquímica de parafibromina en patología de paratiroides / Immunohistochemical detection of parafibromin in parathyroid pathology

Introduction: The definitive diagnosis of parathyroid cancer is extremely difficult, from the clinical approach to the molecular diagnosis. A gene mutation was detected recently in patients with parathyroid cancer. It is a suppressor tumor gene called HRPT2, which codifies for a protein that participates in PAF1 complex, the parafibromin. It has been observed that the expression of this protein it's altered in parathyroid cancer, what would serve like method of diagnosis by immunohystochemistry, with a sensitivity and specificity of 73-96 percent and 99-100 percent respectively. Material and Method: The anti-parafibromin immunohysto-chemistry staining was made in 23 parathyroids tissue samples (5 adenomas, 6 hyperplasia, 7 normal and 5 carcinomas). Results: A positive pattern is observed in almost 100 percent of benign pathology and 100 percent in normal tissue. In the cases of carcinoma only 2 of 5 had a strong positivity. Conclusions: The pathological clinical correlation does not allow the association of the loss of parafibromin immunoreactivity in some unequivocal cases of parathyroid cancer. The parafibromin immunostaining does not allow to discriminate between benign or malign pathologies.

Introducción: El diagnóstico definitivo de cáncer de paratiroides es extremadamente difícil, desde el acercamiento clínico hasta el diagnóstico molecular. Se detectó recientemente en pacientes con cáncer de paratirodes un gen supresor de tumor mutado (HRPT2), que codifica para una proteína que participa en el complejo PAF1, la parafibromina. Se ha observado que la expresión de esta proteína está alterada en los casos de cáncer de paratiroides, lo que serviría como método de diagnóstico por inmunohistoquímica, con una sensibilidad y especificidad de 73-96 por ciento y 99-100 por ciento, respectivamente. Material y Método: Se realizó tinción inmunohistoquímica anti parafibromina en 23 muestras de tejido paratiroideo (5 adenomas, 6 hiper-plasias, 7 normales y 5 carcinomas). Resultados: Se observa un patrón positivo fuerte en casi 100 por ciento de la patología benigna y 100 por ciento en tejido normal. En los casos de carcinoma sólo 2 de 5 tenían positividad fuerte. Conclusiones: La correlación clínico patológica no permite asociar la pérdida de tinción de parafibromina en algunos casos de cáncer inequívocos. La tinción de parafibromina no permite discriminar entre patología benigna y maligna.