Flow cytometry-detected changes in megaloblastic anemia secondary to cobalamin deficiency

Introduction: Megaloblastic anemias secondary to Vitamin B12 deficiency are a group of pathologies produced by defective nuclear DNA synthesis. Objective: To describe the maturation alterations found in hematopoietic precursors of the bone marrow in a series of patients with megaloblastic anemia. Methods: Were included patients attended at the Regional Hospital of Concepción with bone marrow samples sent for the study of cytopenia by flow cytometry whose final diagnosis was megaloblastic anemia. The immunophenotype was performed with CD45, CD34, CD117, HLA-DR, markers of neutrophil (CD13, CD11b, CD10, CD16) and/or erythroblast (CD105, CD71, CD36) maturation. Results: From the flow cytometry laboratory database, 8 patients with megaloblastic anemia were identified, and myelodysplastic syndromes (n=9) and normal or reactive bone marrow (n=10) were used as controls. 44% were men, with a median age of 58 years. Megaloblastic anemia was associated with a higher proportion of size and complexity of erythroid and myeloid progenitors compared to lymphocytes compared to controls. The total percentage of erythroblasts and the proportion of CD34+ myeloid cells associated with erythroid lineage was higher in megaloblastic anemia, associated with a maturation arrest in the CD105+ precursor stage (69% vs 19% and 23%, p<0.001). The heterogeneity of CD36 and CD71 in megaloblastic anemia was similar to myelodysplastic syndromes. Conclusions: Megaloblastic anemia produces a heterogeneous involvement of hematopoiesis, characterized by a greater size and cellular complexity of precursors of the neutrophil and erythroid series and a maturation arrest of the erythroblasts.

Introducción: Anemias megaloblásticas secundarias a la deficiencia de vitamina B12 son patologías producidas por una síntesis defectuosa del ADN nuclear. Objetivo: Describir las alteraciones madurativas encontradas en precursores hematopoyéticos de la médula ósea de una serie de pacientes con anemia megaloblástica. Métodos: Se incluyeron pacientes atendidos en el Hospital Regional de Concepción con muestras de médula ósea enviadas para estudio de citopenias por citometría de flujo cuyo diagnóstico fue anemia megaloblástica. El inmunofenotipo se realizó con CD45, CD34, CD117, HLA-DR, marcadores de maduración de serie de neutrófilo (CD13, CD11b, CD10, CD16) y/o eritroblasto (CD105, CD71, CD36). Resultados: Se identificaron 8 pacientes con anemia megaloblástica y como controles se utilizaron síndromes mielodisplásicos (n=9) y médula ósea normal o reactiva (n=10). El 44% eran hombres, con una mediana de edad de 58 años. La anemia megaloblástica se asoció con una mayor proporción de tamaño y complejidad de progenitores eritroides y mieloides con respecto de los linfocitos en comparación a los controles. El porcentaje total de eritroblastos y la proporción de células mieloides CD34+ comprometidas con el linaje eritroide fue mayor en anemia megaloblástica, asociado a una parada madurativa en la etapa de precursor CD105+ (69% vs 19% y 23%, p <0.001). La heterogeneidad de CD36 y CD71 en anemia megaloblástica fue similar a los síndromes mielodisplásicos. Conclusiones: la anemia megaloblástica produce una afectación heterogénea de la hematopoyesis, caracterizada por un mayor tamaño y complejidad celulares de precursores de la serie neutrófilo y eritroide y una detención madurativa de los eritroblastos.

Mielopatía por causa dual: neurosífilis y deficiencia de ácido fólico: reporte de caso / Dual cause myelopathy: neurosyphilis and folic acid deficiency: case report

RESUMEN La mielitis transversa es una lesión de la médula espinal que causa déficit completo (sensitivo, motor y esfinteriano) desde el nivel en el cual se presenta. Existe una variante denominada longitudinalmente extensa, la cual en la imagen por resonancia magnética (RM) afecta a tres o más cuerpos vertebrales. Se presenta el caso de un paciente con un síndrome medular secundario a neurosífilis y deficiencia de ácido fólico con lesiones medulares extensas.

SUMMARY Transverse myelitis is the spinal cord injury that causes complete deficit (sensory and motor) from the level in which it is present, classically associated with the loss of sphincter control. There is a variant known as longitudinally extensive, which in magnetic resonance imaging (MRI) affects three or more vertebral segments. We present the case of a patient with a medullary syndrome secondary to neurosyphilis with folate deficiency and extensive spinal cord injuries.

Prevalence of iron, folate, and vitamin B12 deficiencies in 20 to 49 years old women: Ensanut 2012 / Prevalencia de deficiencias de hierro, folato y vitamina B12 en mujeres de 20 a 49 años: Ensanut 2012

Objective. To describe the prevalence of iron, folate, and B12 deficiencies in Mexican women of reproductive age from the National Health and Nutrition Survey (Ensanut) 2012. Materials and methods. Data came from a national probabilistic survey, representative from rural and urban areas, and different age groups. Blood samples were obtained from 4 263, 20 to 49 years old women for serum ferritin, vitamin B12 and serum folate concentrations. The prevalence of deficiencies, was assessed using adjusted logistic regression models. Results. The deficiency of folate was 1.9% (95%CI 1.3-2.8), B12 deficiency was 8.5% (95%CI 6.7-10.1) and iron deficiency was 29.4% (95%CI 26.5-32.2). No differences were found when compared with 2006, 24.8% (95%CI 22.3-27.2). Conclusions. The vitamin B12 deficiency is still a problem for women of reproductive age and their offspring in Mexico, while folate deficiency disappeared as a problem. Iron deficiency needs prevention and fortification strategies.

Objetivo. Describir las prevalencias de deficiencias de hierro, folato y B12 en mujeres mexicanas en edad reproductiva de la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (Ensanut) 2012. Material y métodos. Datos derivados de una encuesta probabilística nacional, representativa del área rural y urbana por grupos de edad. Se obtuvo una submuestra de sangre en 4 263 mujeres de 20 a 49 años de edad para medir las concentraciones séricas de ferritina, vitamina B12 y folato. Las deficiencias fueron evaluadas mediante regresiones logísticas múltiples ajustadas. Resultados. La prevalencia de deficiencias de folatos fue de 1.9% (IC95% 1.3-2.8) y vitamina B12 de 8.5% (IC95% 6.7-10.1). La deficiencia de hierro no fue diferente a la de 2006: 29.4% (IC95% 26.5-32.2) vs 24.8% (IC95% 22.3-27.2). Conclusiones. La prevalencia de deficiencias de hierro y vitamina B12 todavía representan un problema en mujeres mexicanas (20-49), mientras que la deficiencia de folato ha dejado de ser un problema de salud pública. Aún se requieren estrategias de prevención en México.

Síndrome Neuroanémico en el anciano: reporte de un caso / Neuroanemic Syndrome in elder people: report of a case

Se presenta un paciente de 70 años de edad que ingresa por presentar sensación de calambres en miembros inferiores, acompañados de trastornos por inestabilidad de la marcha y que además presentaba cifras bajas de hemoglobinas que al estudiarla resultó ser una anemia megaloblástica. Esta enfermedad es la expresión de un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides, que da lugar a una hematopoyesis ineficaz y cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina B 12 y/o de ácido fólico. La deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso y, aunque sus síntomas son manifiestos (hormigueo en manos y pies, y pérdida de sensibilidad en piernas, pies y manos), muchas veces los ancianos los asocian a la falta de movilidad y al propio envejecimiento, lo que dificulta su identificación a tiempo. En muchas ocasiones, el diagnóstico llega cuando las afectaciones neurológicas y mentales (confusión, depresión y deficiente función intelectual) son evidentes, entonces el deterioro puede ser ya irreversible y desembocar en una demencia y daño axonal irreversible. La relevancia de este caso radica en lo infrecuente de la forma clínica de expresión de esta entidad en nuestro medio.

We present the case of a 70-years-old patient entering our service presenting symptoms of cramps sensation in the lower limbs and disturbances for motion stability, presenting also low values of hemoglobin, resulting in a megaloblastic anemia after a study. This disease is the expression of a maturing disturbance of the erythroid and myeloid precursors, leading to an inefficacious hematopoiesis most frequently caused by vitamin B12 and/or folic acid deficiency. The deficiency of vitamin B12 affects the nervous system, and although its symptoms are clear (crawling in feet and hands), elder people associate them with the proper aging and lack of mobility, making difficult its opportune identification. In many occasions the diagnosis is made when neurological and mental affectations (confusion, depression, and deficient intellectual function) are evident. The deterioration then is irreversible and ended in irreversible dementia and axonal damage. The relevance of this case is based on the infrequentness of the clinical form this entity expresses in our settings.

Reparación del ddn: una posible relación entre la deficiencia de folato y la muerte neuronal / DNA Repair: A Link Between Folate Deficiency and Neuronal Cell Death

El presente artículo explora el papel que desempeña el folato como conocido metabolito del ciclo de un carbono (OCM, del inglés onecarbon metabolism) en la alteración de la integridad de las células nerviosas. Aquí se discute evidencia reciente de la literatura que muestra la reparación del ADN como un proceso relacionado con la apoptosis neuronal inducida por ausencia de folato.

This essay explores the role of folate in disruption of neural cell integrity. Here, it is discussed recent evidence which shows DNA reparation as a process related to neuronal apoptosis induced by folate depletion.