Interpretación medicolegal para el abordaje de individuos con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia / Interpretation of medical-legal Colombian legislation to treat individuals with disorders of sexual development

Objetivo Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de intervenciones médicas en individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado de proferir sentencias, en las cuales se han establecido unos lineamientos y parámetros para el manejo jurídico de los casos de ambigüedad genital. Teniendo en cuenta lo anterior, nos proponemos en este artículo exponer y analizar, desde la visión de un grupo transdisciplinario, las sentencias más relevantes que han sido proferidas por la Corte Constitucional Colombiana. Métodos Se realizó una revisión narrativa en las bases de datos de la Corte Constitucional y de la literatura legal. Se recopilaron todas las sentencias disponibles, y se evaluaron lo casos clínicos identificados por el grupo transdisciplinario de DDSs del Hospital Universitario San Ignacio. Finalmente, los autores generaron por consenso un texto de discusión, como guía para los lectores, luego de analizar cada una de las sentencias y los casos presentados. Resultados Se identificaron 9 sentencias y los antecedentes que llevaron a la elaboración de cada una de ellas. Los nueve casos presentados contienen conceptos importantes para la articulación por parte del grupo transdisciplinario, tales como, autonomía, consentimiento sustituto y asistido, e indicación médica del tratamiento. Se excluyeron las sentencias T-692/99 y la T-918/2012, dado que daban información duplicada con referencia a sentencias incluidas en este documento. Conclusión La Corte Constitucional Colombiana ha proferido sentencias en las cuales no se ha contado con la participación de grupos de expertos. La terminología usada no describe apropiadamente el lenguaje técnico que se aplica al manejo de nuestros pacientes. Para el abordaje de individuos con DDSs, resulta muy importante conocer la relevancia de las sentencias basadas en un análisis individual de cada caso.

Objective Disorders of sexual development (DSDs) are a group of conditions that require a transdisciplinary approach. In the Colombian legislation, there are no specific regulations regarding medical interventions in individuals with DSDs. The Colombian Constitutional Court has issued sentences establishing some guidelines and parameters for the legal management of cases of genital ambiguity. Considering the aforementioned information, the present manuscript aims to describe and analyze, from the perspective of a transdisciplinary team, the most relevant sentences issued by the Colombian Constitutional Court. Methods We performed a narrative review of the database of the Colombian Constitutional Court and of the legal literature. We compiled all available court sentences and evaluated the clinical cases identified by the transdisciplinary team at Hospital Universitario San Ignacio. Lastly, the authors composed, through consensus, a text for discussion, as a guide to the readers, after the analysis of each of the sentences and cases presented. Results We identified nine sentences and the precedents that led to their development. The nine cases presented contain important concepts for the work of the transdisciplinary team, such as autonomy, substitute and assisted consent, and the medical indication of treatment. Sentences T-692/99 and T-918/2012 were excluded, as they provided duplicate information concerning sentences included in this document. Conclusion The Colombian Constitutional Court has issued sentences without the participation of a team of experts in DSDs. The terminology used does not properly describe the jargon that is applied in the management of our patients. In order to approach individuals with DSDs, awareness regarding the relevance of the sentences based on an individual analysis of each case is of great importance.

Síndrome de persistencia de los conductos mullerianos: una rara entidad que debe ser conocida / Persistent Müllerian Duct Symdrome: a rare anomaly that must be known

Introducción: El síndrome de persistencia de los conductos müllerianos es un raro trastorno de la diferenciación sexual con menos de 300 casos publicados, que se caracteriza por la presencia en la persona afectada de ambos sistemas reproductores masculino y femenino. Un varón con cariotipo XY fenotípicamente masculino en quien el conducto de Müller (útero, trompas, 2/3 superior de la vagi-na) no sufrió regresión. Caso clínico: Masculino de 14 meses de edad ingresado en el Hospital de Especialidades del Seguro Social para laparoscopía diagnostica por criptorquidia bilateral con testículos no palpables y pene normal. En la laparoscopía se identiicó trompas, útero y 2/3 superior de la vagina. Además, se tomó biopsia de ambas gónadas que conirmó presencia de tejido testicular normal para la edad. Con estos datos se programa para orquidopexia bilateral más histerectomía, colpectomía y salpingectomía bilateral. Es controlado en consulta externa de endocrinología y cirugía con evolución normal. Conclusiones: El síndrome de persistencia de los conductos mül-lerianos es muy raro debe sospecharse en masculinos con criptorquidia bilateral con testículos no palpables y pene normal. El abordaje inicial debe ser laparoscopía diagnóstica con toma de biopsia de ambas gónadas y luego en la segunda intervención ya con el reporte de patología proceder a la orquidopexia bilateral más la remoción de los elementos del conducto de Müller...(AU)

Asociación MURCS: reporte de caso / MURCS Association: case report

La asociación MURCS (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) hace referencia a un conjunto de anomalías congénitas, que sin ser debidas al azar, aparecen de forma concomitante en una persona. Se caracteriza por una aplasia Mülleriana, aplasia renal y displasia cérvico-torácica provocadas por alteraciones en los somitas correspondientes, es de etiología heterogénea. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, que es diagnosticada con la asociación MURCS, por presentar agenesia uterina, hipoplasia y ectopia renal unilateral y malformación de la 5ta vértebra cervical. Se enfatiza en la importancia de la búsqueda activa de las otras anomalías diferentes a las Müllerianas para lograr el diagnóstico y realizar un manejo integral e interdisciplinario.

The MURCS association (Mullerian aplasia, renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) refers to a set of congenital abnormalities, without being due to chance, they appear concomitantly in a person. It is characterized by Müllerian aplasia, renal aplasia and cervicothoracic dysplasia caused by alterations in the corresponding somites. We describe a case report of a 9-year-old female, who is diagnosed with MURCS association, to present uterine agenesis, hypoplasia and unilateral renal ectopia and deformity of the 5th cervical vertebra. We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics.