Résumé
Dismorfología se refiere al estudio de los pacientes con malformaciones congénitas. En este concepto se incluyen también pacientes con otras alteraciones morfológicas que lo hacen aparecer diferente. En este artículo revisamos los diferentes tipos de alteraciones que el médico debe reconocer, tanto cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Delinearemos la forma de estudiar al paciente y los problemas más frecuentes que dificultan establecer el diagnóstico. Si la malformación es aislada, de causa poligénica/multifactorial, es habitualmente el médico tratante quien establece el diagnóstico y otorga asesoramiento genético. En caso de anomalías múltiples, en que hay que determinar su etiología específica, lo recomendable es referir el paciente a un genetista clínico. Sólo así se podrá dar asesoramiento genético responsable ayudando al paciente a lograr su máximo potencial genético y a la familia a tener hijos normales.
Dysmorphology refers to the study of patients with congenital malformations. However, dysmorphology not only includes the study of birth defects but also the study of patients with other anomalies making him/her look different. In this article we review qualitative abnormalities, such us malformations, deformations, disruptions and displasias as well as quantitative variations which may represent normal, racial or familial, variation or be part of a genetic disorder. We review the study of the patient and frequent diagnostic problems. If the congenital anomaly is isolated, non-syndromic, of polygenic/multifactorial etiology, it is the responsibility of the primary physician to establish the diagnosis and provide genetic counseling. However, in cases of multiple anomalies when the physician should establish the specific etiology, the recommendation is to refer the patient to a clinical geneticist. The main goal of the evaluation is to determine the etiology of the abnormalities. Only then can the physician provide responsible genetic counseling, helping the patient to achieve his/her maximum genetic potential and allow the family to have normal children.
Sujets)
Humains , Malformations/diagnostic , Malformations/étiologieRésumé
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.
Kabuki syndrome is a rare disease of genetic origin, characterized by varying degrees of intellectual disability, quirky facie and multiple congenital anomalies. It was described in Japan in 1981 by Niikawa and Kuroki; is initially conceived as unique to that country, where an estimated frequency is 1/32000. At present there have been reports from other latitudes. There is a wide spectrum of congenital problems associated with Kabuki syndrome, with big differences between them and other individuals. Some of the most common problems are heart defects (30 %), urinary tract abnormalities, hearing loss (50 %), hypotonia, and postnatal growth deficiency (83 %). In this work, a three -year- old boy, who lives in the Gibara municipality and presented the main signs described for this condition was presented. Being a newly described disease, its clinical delineation is important for genetic counseling for preventive purposes.
Résumé
Estimativamente, el 5 por ciento de los niños nacidos vivos presentan algún defecto congénito o enfermedad genética que va a afectar su salud, crecimiento y/o desarrollo en forma significativa. En ese 5 por ciento se incluyen centenares de trastornos diferentes, la mayoría de los cuales son de baja frecuencia individual, de presentación clínica particular y de etiología y patogenia diversa. Los trastornos congénitos son en general de diagnóstico complejo, multisistémicos, crónicos, estigmatizantes, de tratamiento difícil y de gran impacto psicosocial en el niño y su familia. El objetivo científico y humanitario debe ser el conocimiento sobre la causalidad de defectos de nacimiento para crear oportunidades para su prevención primaria. Debe progresarse para que existan estrategias, alternativas, diagnóstico (especialmente prenatal) para producir un mayor impacto en la reducción de la mortalidad y morbilidad causadas por defectos del nacimiento.