Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea / Miogenic ptosis in oculopharyngeal muscular dystrophy

RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.

ABSTRACT The authors report a case of oculopharyngeal muscular dystrophy, an autosomal dominant genetic disease, which leads to miogenic ptosis. This patient presented bilateral palpebral ptosis and dysphagia and underwent ptosis surgical treatment, with a good functional and aesthetic result.

Distrofia muscular oculofaríngea. Presentación de un caso particular e importancia de los hallazgos electromiográficos / Oculopharyngeal muscular dystrophy. Presentation of a peculiar case and importance of electromyographic findings

La distrofia muscular oculofaríngea es un raro trastorno genético caracterizado clínicamente por ptosis palpebral y dificultades deglutorias. Con este trabajo se pretende hacer una descripción detallada de un caso particular, poniendo de manifiesto la relevancia de los hallazgos electromiográficos, además se propone realizar una exhaustiva revisión bibliográfica sobre el tema. Fue un estudio clínico, neurofisiológico y molecular de una paciente de 82 años remitida a la Unidad de Neurofisiología Clínica por ptosis palpebral bilateral y disfagia progresiva. El estudio electromiográfico objetivó la existencia de una miopatía de predominio facial y el estudio molecular confirmó la existencia de una expansión patológica de 12 repeticiones en el tracto poli-alanina del gen PABPN1. La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida, simulando otros procesos patológicos. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico molecular.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is a rare genetic disorder characterized clinically by ptosis and deglutition difficulties. This work aims to give a detailed description of a particular case highlighting the relevance of the electromyographic findings in addition to a comprehensive literature review on the topic. Clinical, neurophysiological and molecular study of 82 years old patient referred to Clinical Neurophysiology Unit for progressive bilateral ptosis and dysphagia. The electromyographic study aimed the existence of a facial myopathy prevalence and molecular study confirmed the existence of a pathological expansion of 12 repetitions in the poly-alanine tract PABPN1 gene. Conclusions: Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating other pathological processes. A rigorous neurophysiological study is essential to conduct a suspected diagnosis and to guide further molecular diagnostics.

Conduta fonoaudiológica em um caso de disfagia neurogênica por distrofia muscular oculofaríngea / Speech-language clinical pattern in a neurogenic dysphagia case through oculo-pharyngeal muscular dystrophy

Resumo:A Distrofia Muscular Oculofaríngea é uma miopatia hereditária de transmissão autossômica dominante, de início tardio, com sinais clínicos de ptose palpebral e disfagia orofaríngea, essa podendo estar associada à fraqueza muscular proximal. O presente estudo analisa a conduta fonoaudiológica em um caso de distrofia oculofaríngea. O sujeito atendido no ambulatório de Fonoaudiologia, desde março de 2013, com sessões quinzenais, frequência essa modificada para sessões semanais a partir de julho do mesmo ano. A terapia constituiu-se com os objetivos de: aprimorar a mobilidade das estruturas orofaciais; organizar a coordenação pneumofonoarticulatória; reavaliar frequentemente a disfagia, por meio do registro dos episódios de sinais e sintomas de disfagia na alimentação habitual, assim como, da verificação das consistências da dieta usual com manobra de segurança (queixo no peito); verificar o peso; utilizar o diário de distúrbios da deglutição, e orientar a realização dos exercícios orofaciais em casa. Houve estabilização do quadro clinico e do peso corporal durante o ano de atendimento, com posterior retomada de progressão da doença. O direcionamento clínico sugerido é de uma abordagem interdisciplinar, cuja contribuição da fonoaudiologia é do favorecimento para uma alimentação segura, a facilitação da comunicação oral e melhoria da qualidade de vida.

Abstract:The Muscular Dystrophy Oculo-pharyngeal myopathology is a hereditary autosomal dominant, late-onset, with clinical signs of ptosis and oral pharyngeal dysphagia, this may be associated to the proximal muscle weakness. This study examines the speech therapy conduct in a case of oculus-pharyngeal dystrophy. The subject was treated in the speech-language therapy outpatient since March 2013, with biweekly sessions, being changed to weekly sessions from July of the same year. The therapy consists of improving mobility of oral facial structures; organization of the pneumonic articulatory coordination; frequent revaluations of the swallowing disorders, with the register of the episodes of signals and symptoms of swallowing disorders in the habitual feeding, as well as, by the verification of the usual diet consistencies with security maneuver (chin-chest); weight check; using the habitual daily swallowing disorders diary, and orientation for the accomplishment of the daily oral facials exercises at home. She had stabilization of the clinical picture and the corporal weight during the year of attendance, with posterior retaken of disease progression. The suggested clinical aiming is of interdisciplinary boarding, having as contribution from speech and language therapy, the aiding of a safe feeding, the facilitation of the verbal communication and improvement of the quality of life.