Avaliação do Setor de Baixa Visão de pacientes gemelares com distrofia retiniana / Low vision center evaluation of twin patients with retinal dystrophy

Resumo É relatado o caso de duas pacientes gemelares idênticas do sexo feminino portadoras de distrofia retiniana em investigação. A principal hipótese diagnóstica é a amaurose congenita de leber. Foi realizada avaliação pelo setor de visão subnormal em centro oftalmológico, com orientação de uso de recursos ópticos e não ópticos para melhoria principalmente das relações socioeducativas das pacientes.

Abstract In this paper, we report a two identical female twin patients with retinal distrophy in investigation. The main diagnostic hypothesis is the leber congenital amaurosis. The patients were evaluated by the Low Vision Center at the Hospital Oftalmologico de Sorocaba, São Paulo-Brazil, using optical and non-optical resources for mainly patient's socio-educational relationship improvement.

Autofluorescência em um caso de distrofia macular anular concêntrica benigna / Fundus autofluorescence in a case of benign concentric annular macular dystrophy

Resumo A distrofia macular anular concêntrica benigna (DMACB) é uma patologia retiniana rara e provavelmente subdiagnosticada em nosso meio, que se caracteriza por um defeito retiniano em bull's eye sem uso prévio de antimaláricos, associado à preservação relativa da acuidade visual. Devido à escassez de publicações sobre o tema, existem poucos dados referentes aos resultados dos exames complementares nesta patologia. No presente artigo, apresenta-se a descrição da autofluorescência em um caso clássico de DMACB, ainda inédita na literatura, podendo acrescentar achados importantes para auxiliar no diagnóstico e seguimento da doença.

Abstract The benign concentric annular macular dystrophy (BCAMD) is a very rare and probably underdiagnosed eye disease, characterized by a retinal fault in bull's eye pattern, without the association with antimalarial use, but related with good visual acuity. Since there aren't many publications about this condition, is hard to find data regarding the results of complementary examination. In this article, is presented the description of fundus autofluorescence in a classic BCAMD case, yet unpublished, and capable of helping the diagnosis and follow-up of this pathology.

Morphological and functional findings in Alström syndrome: a study of two families / Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias

ABSTRACT Alström syndrome is a rare disorder characterized by mutations to the ALMS1 gene and clinical findings of childhood obesity, diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy, sensorineural hearing loss, and progressive cone-rod dystrophy, which may result in blindness. Ocular manifestations occur in the first decade of life with nystagmus, blepharospasm, and photophobia leading to progressive and severe reductions in visual acuity. This study describes the retinal structure and functional aspects of four patients (8 eyes) from two different families as determined by optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence, and full-field electroretinography. There was a correlation between morphological and functional findings, evidenced by typical funduscopic changes of retinal dystrophy in spectral domain-OCT and electrophysiological analyses. Foveal characteristics include a single layer of undifferentiated photoreceptors with retinal disorganization mainly from external segments, in agreement with previous reports in the literature. Fundus autofluorescence showed areas of hyperautofluorescence interspersed by hypoautofluorescence dots suggesting, respectively, involvement and atrophy of retinal pigmented epithelial cells in the macular zone. Electroretinographic analyses showed early dysfunction of the cones followed by rapid rod deterioration.

RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nistagmo, blefaroespasmo e fotofobia, levando a reduções progressivas e graves na acuidade visual. Este estudo descreve a estrutura da retina e os aspectos funcionais de quatro pacientes (oito olhos) de duas famílias dis tintas, conforme determinado por tomografia de coerência óptica, autoflourescência de fundo de olho e eletrorretinograma de campo total. Houve correlação entre os achados morfológicos e funcionais evidenciados por alterações fundoscópicas típicas da distrofia retiniana no domínio espectral-OCT e análises eletrofisiológicas. As características foveais incluem uma única camada de fotorreceptores indiferenciados com desorganização retiniana principalmente nos segmentos externos, de acordo com relatos prévios da literatura. A autofluorescência de fundo mostrou áreas de hiperautofluorescência, sugerindo, respectivamente, envolvimento e atrofia das células do epitélio pigmentar da retina na região macular. Análises eletrorretinográficas mostram disfunção precoce de cones, seguida de rápida deteriorização da haste.

Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.